Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD)

La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD) es el trastorno autosómico recesivo más común de la beta-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos que se manifiesta con crisis metabólicas de evolución rápida.

La beta-oxidación de los ácidos grasos es un proceso metabólico que proporciona energía cuando las reservas de glucógeno del hígado se agotan durante el ayuno prolongado.

La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD) pertenece al grupo de errores innatos de la oxidación mitocondrial y es el trastorno recesivo más común de la beta-oxidación de los ácidos grasos. La enfermedad se manifiesta con la aparición de crisis metabólicas que evolucionan rápidamente y pueden poner en riesgo la vida del paciente.

La MCADD se produce por variantes patogénicas en el gen ACADM que afectan a la enzima acil-CoA deshidrogenasa de cadena media. Esta enzima es fundamental en la beta-oxidación y si está alterada puede producirse la acumulación tóxica de esteres de acilcarnitinas de cadena media.

En la actualidad, la MCADD está incluida en los programas de cribado neonatal. La prevalencia de la MCADD en la población general es de aproximadamente 5 de cada 100.000 nacimientos y puede variar según la población, siendo especialmente prevalente en personas del norte de Europa.

Síntomas

Niveles elevados de C8-acilcarnitina (octanoilcarnitina) en fluidos corporales con un ligero aumento de los valores de C6-, y C10-acilcarnitina.

Las crisis metabólicas se presentan con hipoglucemia hipocetósica, letargo, vómitos, convulsiones y coma, y puede resultar mortal en ausencia de una intervención médica urgente.

Manejo de la enfermedad

La intervención que suele realizarse, cuando se presenta una crisis metabólica, consiste en la administración por vía oral carbohidratos simples para revertir el proceso catabólico de la beta-oxidación y activar el anabolismo.

Para minimizar la aparición de crisis metabólicas se recomienda evitar el ayuno y llevar un control de los niveles de glucosa en la dieta. Suele aconsejarse el consumo de comidas frecuentes con alto contenido en carbohidratos complejos, una dieta baja en grasas y evitar las comidas que contengan aceite con elevado contenido de triglicéridos de cadena media como, por ejemplo, el aceite de coco.

Genes analizados

ACADM
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