Miocardiopatía hipertrófica familiar

Es una enfermedad cardiovascular relativamente común que afecta aproximadamente a una de cada 500 personas. Está causada por variantes patogénicas en más de 11 genes que codifican para las proteínas que contituyen la estructura contráctil o sarcómero de las células musculares cardíacas.

La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad autosómica dominante que afecta a uno de cada 500 individuos en la población general y se caracterizad por producir un incremento de la masa muscular y desorganización del músculo cardíaco. El engrosamiento del músculo cardíaco ocurre con una mayor frecuencia en la pared que separa ambos ventrículos y esto puede reducir el flujo de sangre del corazón y producir un bombeo menos eficiente de la sangre y como consecuencia, un aumento del riesgo de muerte súbita. La MCH es la primera causa de muerte súbita en la adolescencia.

A pesar de esta heterogeneidad genética, la MCH tiene una expresión básica común: la hipertrofia del miocardio y el riesgo de muerte súbita, cuya gravedad es variable y en gran medida imprevisible. Los hallazgos de los estudios genéticos muestran que la MCH está causada por mutaciones en más de 11 genes que codifican componentes de la estructura contráctil o del disco Z adyacente de las células del corazón o cardiomiocitos. Principalmente están implicadas mutaciones en el gen que produce la cadena pesada de la β-miosina (MYH7) y alteraciones en el gen de la proteína de unión a la miosina C (MYBPC3).

Síntomas

La miocardiopatía hipertrófica presenta una clínica heterogénea, mientras que algunos pacientes son asintomáticos, otros pacientes, incluso de la misma familia pueden presentar, dolor en el pecho, disnea o dificultad respiratoria (sobre todo con el esfuerzo físico), palpitaciones, mareos, síncope, desmayos, aturdimiento y cambios en el ritmo normal del corazón o arritmias. En menor frecuencia puede producirse paro cardiaco repentino asociado al ejercicio intenso y muerte súbita.

Manejo de la enfermedad

En lo que afecta al estilo de vida, como esta enfermedad suele afectar a personas jóvenes y en plena actividad deportiva, se aconseja limitar la práctica de deportes de alta competencia. Si los pacientes son asintomáticos, con hipertrofia leve y sin otro factor de riesgo para muerte súbita, se les debe orientar a la realización de deportes recreativos, que no demanden mucho esfuerzo físico y en un ambiente de baja competitividad.

Se debe evitar el consumo excesivo de alcohol o estimulantes, la deshidratación y las temperaturas extremas (por ejemplo, saunas y jacuzzis).

El tratamiento depende de la gravedad de los síntomas y puede incluir medicamentos, procedimientos quirúrgicos (miectomía septal) y el uso de un desfibrilador implantable.

Genes analizados

MYH7 MYL2 PRKAG2 TPM1 TTN

Bibliografía

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