Acromatopsia completa (tipo 2) y Acromatopsia Incompleta

La acromatopsia o ceguera al color, es un trastorno de la retina autosómico recesivo raro caracterizado por daltonismo, nistagmo, fotofobia y agudeza visual. Esta producida por una deficiencia en las células fotorreceptoras conocidas como conos.

La acromatopsia (ACHM) es una enfermedad de la visión rara que afecta a aproximadamente una de cada 30.000 personas. Esta patología daña a ciertas células fotorreceptoras de la retina (en concreto a los conos) de modo que tiene graves consecuencias en la visión.

La mayoría de los individuos que la sufren tienen acromatopsia total, con ausencia completa de actividad en los tres tipos de conos. En raras ocasiones, se encuentran formas incompletas de la enfermedad con síntomas similares, pero generalmente menos graves.

Actualmente se sabe que hay hasta 6 genes relacionados con esta patología y cerca de un 90% de los casos de acromatopsia se deben a alteraciones en los genes CNGA3 y CNGB3.

Síntomas

Los pacientes con ACHM tienen mala agudeza visual, fotofobia y nistagmo (movimientos rápidos e involuntarios de los ojos) y no son capaces de distinguir los colores. El nistagmo suele aparecer tras el nacimiento o en la infancia temprana.

Dado que la función de los fotorreceptores se ve alterada prácticamente desde el nacimiento no hay una progresión verdadera de los síntomas a lo largo del tiempo.

Manejo de la enfermedad

No se dispone de ninguna terapia que haya sido aprobada. El tratamiento es sintomático e incluye el uso de lentes o gafas con filtros especiales para reducir la fotofobia, mejorar la agudeza visual y evitar que la luz dañe la retina. Los pacientes deben llevar un seguimiento oftalmológico de por vida.

Genes analizados

ATF6 CNGA3 CNGB3 PDE6C PDE6H

Bibliografía

Kohl S, Varsanyi B, Antunes GA, et al. CNGB3 mutations account for 50% of all cases with autosomal recessive achromatopsia. Eur J Hum Genet. 2005 Mar;13(3):302-8.

Kohl S, Coppieters F, Meire F, et al. A nonsense mutation in PDE6H causes autosomal-recessive incomplete achromatopsia. Am J Hum Genet. 2012 Sep 7;91(3):527-32.

Michalakis S, Gerhardt M, Rudolph G, et al. Achromatopsia: Genetics and Gene Therapy. Mol Diagn Ther. 2022 Jan;26(1):51-59.

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