Acromatopsia completa (tipo 2) y Acromatopsia Incompleta
La acromatopsia (ACHM) es una enfermedad de la visión rara que afecta a aproximadamente una de cada 30.000 personas. Esta patología daña a ciertas células fotorreceptoras de la retina (en concreto a los conos) de modo que tiene graves consecuencias en la visión.
La mayoría de los individuos que la sufren tienen acromatopsia total, con ausencia completa de actividad en los tres tipos de conos. En raras ocasiones, se encuentran formas incompletas de la enfermedad con síntomas similares, pero generalmente menos graves.
Actualmente se sabe que hay hasta 6 genes relacionados con esta patología y cerca de un 90% de los casos de acromatopsia se deben a alteraciones en los genes CNGA3 y CNGB3.
Síntomas
Los pacientes con ACHM tienen mala agudeza visual, fotofobia y nistagmo (movimientos rápidos e involuntarios de los ojos) y no son capaces de distinguir los colores. El nistagmo suele aparecer tras el nacimiento o en la infancia temprana.
Dado que la función de los fotorreceptores se ve alterada prácticamente desde el nacimiento no hay una progresión verdadera de los síntomas a lo largo del tiempo.
Manejo de la enfermedad
No se dispone de ninguna terapia que haya sido aprobada. El tratamiento es sintomático e incluye el uso de lentes o gafas con filtros especiales para reducir la fotofobia, mejorar la agudeza visual y evitar que la luz dañe la retina. Los pacientes deben llevar un seguimiento oftalmológico de por vida.
Genes analizados
Bibliografía
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