Deficiencia de la proteína D-bifuncional
La deficiencia de D-BP es un trastorno de la beta-oxidación de ácidos grasos peroxisomal que afecta al gen HSD17B4 y sigue un modo de herencia autosómico recesivo. Su prevalencia se estima en 1 de cada 100.000 individuos.
La patología produce la acumulación en plasma de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA), ácido dihidroxi y trihidroxicosértico (DHCA y THCA) y ácido pristánico y fitánico.
Síntomas
Las características clínicas son similares a los del síndrome Zellweger e incluyen hipotonía neonatal, retinopatía, pérdida de audición, convulsiones de inicio temprano, retraso en el desarrollo severo, rasgos faciales anormales y hepatomegalia o hígado agrandado. La mayoría de los pacientes fallecen antes de los 2 años.
Más recientemente se han descrito casos de pacientes en los cuales la aparición es más tardía y que pueden sobrevivir hasta la edad adulta. Generalmente presentan perdida gradual de audición, ataxia, neuropatía periférica y otras afecciones neurológicas.
Manejo de la enfermedad
No existe un tratamiento específico para esta enfermedad y los tratamientos disponibles de centran en dar apoyo de los pacientes para facilitar su nutrición y aliviar los síntomas asociados al sistema nervioso como la ataxia y los ataques.
Genes analizados
Bibliografía
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