Síndrome de Dubin-Johnson

El síndrome de Dubin-Johnson es una condición benigna que produce ictericia crónica y depósito de pigmento en el hígado que no causa lesiones.

El síndrome de Dubin-Johnson (SDJ) es una enfermedad hepática hereditaria benigna desctita por Dubin y Johnson en 1954. Esta alteración benigna está caracterizada por una hiperbilirrubinemia crónica (exceso de bilirrubina predominantemente conjugada) y, desde el punto de vista histopatológico, por depósitos de pigmentos de color marrón-negruzco en las células parenquimales hepáticas.

El SDJ está causado por la presencia de mutaciones en homocigosis o en heterocigosis compuesta en el gen ABCC2 que codifica para la proteína que tiene función transportadora en de iones en el hígado.

Se desconoce la prevalencia del SDJ en la población general y el síndrome afecta a individuos de todas las etnias, pero es más común entre iraníes y judíos marroquíes, con una prevalencia máxima de 1 caso por cada 1.300 individuos.

Síntomas

Los pacientes adolescentes o jóvenes adultos presentan por lo general ictericia recurrente leve o moderada, sin prurito, desencadenada normalmente por una enfermedad intercurrente, un embarazo, anticonceptivos orales o medicamentos. En ocasiones se observa fatiga y dolor abdominal durante los brotes y, en casos excepcionales, puede darse una hepatoesplenomegalia (agrandamiento del hígado y del bazo).

El nivel de bilirrubina total en suero, en particular de la forma conjugada, es elevado, normalmente entre 2 y 5 mg/dl (muy raramente por encima de 20 mg/dl).

Manejo de la enfermedad

El SDJ es benigno, no tiene consecuencias a largo plazo y no requiere tratamiento. El diagnóstico del SDJ es importante para eliminar la posibilidad de otros trastornos hepatobiliares que puedan causar lesiones hepáticas.

Genes analizados

ABCC2

Bibliografía

Fu H, Zhao R, Jia X, et al.Neonatal Dubin-Johnson syndrome: biochemical parameters, characteristics, and genetic variants study. Pediatr Res. 2022 May;91(6):1571-1578.

Pediatr Res.

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Talaga ZJ, Vaidya PN. Dubin Johnson Syndrome. 2022 Jul 11. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan-.

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