Fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad causada por defectos en la expresión de la proteína CFTR, que es esencial en ciertas células epiteliales del sistema respiratorio, digestivo, reproductivo y de las glándulas sudoríparas.

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva que principalmente daña el sistema respiratorio y otros órganos como el páncreas, intestino, hígado y glándulas sudoríparas. En concreto, afecta a las células epiteliales o de revestimiento, que generan secreciones mucosas haciendo que estas produzcan fluidos más espesos que son más difíciles de expulsar y finalmente pueden conducir a la obstrucción, infección e inflamación de los bronquios o de otros tejidos.

La enfermedad está producida por un defecto en el gen CFTR que codifica para una proteína que está implicada en el transporte de iones cloro y agua en el epitelio.

La FQ es la patología de origen genético más frecuente en la población caucásica. Se estima que la prevalencia de la FQ en la población general es de aproximadamente 1 caso por cada 9.000 habitantes y en Europa, su incidencia, es de un caso por cada 2.000-3.000 nacimientos.

Síntomas

La FQ es una enfermedad crónica y progresiva cuyos síntomas suelen aparecer tras el nacimiento, aunque puede tener una aparición más tardía, y afecta principalmente al sistema respiratorio y al sistema digestivo.

Los síntomas pueden variar de moderados a severos e incluyen:

  • Secreciones espesas e infecciones pulmonares crónicas.
  • Fibrosis pulmonar.
  • Malabsorción en el sistema gastrointestinal ocasionada por la obstrucción de los canalículos pancreáticos y biliares.
  • Intolerancia a los lípidos y pérdida de peso, ya que las sales biliares y las enzimas pancreáticas esenciales para la absorción de los lípidos en el duodeno no se liberan
  • Diarrea
  • Estatura baja
  • Diabetes asociada a la FQ
  • Cirrosis biliar
  • Hepatomegalia o agrandamiento del hígado
  • Esterilidad en varones

Manejo de la enfermedad

Los tratamientos están dirigidos a mejorar la calidad de vida de los pacientes y se centran en aumentar el aclaramiento de la mucosa de las vías respiratorias, controlar las infecciones y corregir los déficits nutricionales. Gracias al avance en las terapias empleadas se ha conseguido prolongar la esperanza de vida de los pacientes de FQ por encima de los 40 años.

Se han diseñado fármacos que mejoran la función pulmonar en pacientes con FQ. El primero en desarrollarse fue el Ivacaftor que actúa como potenciador de CFTR y se emplea en aquellos pacientes que presentan un determinado tipo de mutaciones en CFTR. En algunos casos (homocigotos para F508del), el Ivacaftor se puede combinar con otros medicamentos como Lumacaftor y otros moduladores de CFTR de segunda generación, como Tezacaftor, que además de ser efectivos en la prevención de las complicaciones ocasionadas por la FQ tienen menos efectos adversos.

Genes analizados

CFTR

Bibliografía

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