Hemocromatosis hereditaria asociada a HFE

La hemocromatosis hereditaria asociada al gen HFE (HH) es una enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por una absorción aumentada de hierro por parte de la mucosa gastrointestinal. Cuando el hierro se presenta en exceso se convierte en una sustancia peligrosa ya que puede acumularse en los tejidos, causando radicales libres que interaccionan con otras moléculas produciendo daño celular. El daño a nivel celular finalmente acaba afectando al correcto funcionamiento de tejidos y órganos como el hígado, el páncreas, el corazón, los sistemas hormonales y las articulaciones.

La HH es relativamente frecuente en la población con una prevalencia de 1/300.

Es importante diferenciar entre hemocromatosis primaria o hereditaria, que está originada por alteraciones en genes que participan en la regulación de los niveles de hierro, y la hemocromatosis secundaria o adquirida que está causada por tratamientos o enfermedades que hacen que el hierro se acumule en el cuerpo. Esto incluye el exceso de hierro en la dieta, hemocromatosis juvenil, anemias (talasemia mayor, drepanocitosis, anemias crónicas adquiridas), enfermedad hepática crónica, etc.

En las primeras etapas la hemocromatosis hereditaria los pacientes son asintomáticos, pero a medida que el contenido de hierro total aumenta en el cuerpo, si no se trata, pueden aparecer síntomas que incluyen dolor articular (es el síntoma más común), fatiga, dolor abdominal, problemas cardíacos, menopausia temprana, daño en la glándula adrenal e insuficiencia hepática, entre otros.

Hay muchas personas que, aunque tengan predisposición genética a desarrollar hemocromatosis no llegan a manifestar síntomas en su vida. No obstante, pueden presentar niveles de ferritina sérica aumentados y es recomendable llevar un seguimiento.

En los pacientes con HH se recomienda evitar suplementos que contengan minerales, hierro y vitamina C. Evitar marisco crudo y alcohol en aquellos pacientes con daño hepático. Se deben realizar análisis periódicos para controlar los niveles de ferritina sérica.

Si se detecta que se está produciendo acumulación de hierro el procedimiento más empleado para reducir los niveles es la flebotomía que consiste en la extracción de sangre, generalmente una vez por semana. Otra terapia disponible es emplear fármacos quelantes de hierro, no obstante, dados los efectos secundarios y efectividad de la flebotomía, no se recomienda a menos que el paciente tenga una concentración elevada de ferritina sérica acompañada de anemia.