Albinismo oculocutáneo tipo 2 (tirosinasa positivo)

El albinismo oculocutáneo tipo 2 es una patología autosómica recesiva que se caracteriza por una reducción variable de pigmentación en la piel, cabello y ojos. Esta causada por variantes en el gen OCA2 que produce un precursor de la melanina.

El albinismo oculocutáneo de tipo 2 (OCA2) es la forma más frecuente de OCA en la población mundial, y se caracteriza por una hipopigmentación variable de la piel y el pelo, y numerosos cambios oculares característicos.

El OCA2 está causado por una mutación en el gen OCA2, que codifica la proteína OCA2 implicada en la producción de melanina. Los melanocitos producen pequeñas cantidades de melanina, pero es principalmente feomelanina amarilla.

La prevalencia a nivel mundial del OCA2 se estima en 1 de cada 38.000 habitantes, a excepción de la población africana, que presenta una prevalencia de 1:3.900.

Síntomas

Los recién nacidos con OCA2 casi siempre tienen algo de color amarillo o bronceado en el pelo, las cejas y las pestañas a diferencia de los recién nacidos con albinismo oculocutáneo de tipo 1 (OCA1) que carecen completamente de melanina o la cantidad de melanina es mínima. Los individuos africanos y afroamericanos con OCA2 suelen tener el pelo amarillo e iris azul-gris o avellana.

El OCA2 produce alteraciones visuales que suelen ser más leves que en pacientes con OCA1 como: menor pigmentación de la retina e iris, agudeza visual reducida y movimientos rápidos e involuntarios de los ojos (nistagmo).

Otra diferencia con OCA1 es que en personas con OCA2 es frecuente que aparezcan pecas (lentigos y efélides).

Manejo de la enfermedad

Uso de gafas o lentes de contacto para la corrección de hipermetropía o miopía y astigmatismo, que suelen estar presentes en la mayoría de las personas albinas. Como también es frecuente que la luz brillante les sea molesta suele ser aconsejable el uso de gafas oscuras y sombrero con alas.

Es importante el cuidado de la piel con cremas y ropa con protección solar siguiendo las recomendaciones de un dermatólogo.

Genes analizados

OCA2

Bibliografía

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