Mucolipidosis II y III alfa/beta
Las mucolipidosis II y III alfa/beta pertenecen a un grupo de trastornos genéticos raros que afectan a la producción o a la función de enzimas lisosomales. Cuando estas enzimas no funcionan correctamente, las células no pueden descomponer algunas sustancias, como hidratos de carbono y lípidos, lo que ocasiona acúmulos que inducen daño celular y tisular en múltiples órganos.
Las mucolipidosis II y III se originan por mutaciones en el gen GNPTAB, que codifica las subunidades alfa (α) y beta (β) de la enzima N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasa (GlcNAc-fosfotransferasa). La gravedad de estos desordenes depende del tipo de mutación de GNPTAB: las mutaciones que eliminan toda la función enzimática causan la mucolipidosis tipo II, mientras que las mutaciones que solo reducen la función causan la mucolipidosis tipo III.
Se estima que su prevalencia es de aproximadamente 1 caso por cada 1,000,000 de personas, aunque puede ser mayor en ciertas áreas geográficas como en la región de Saguenay-Lac-Saint-Jean de Quebec.
Síntomas
La mucolipidosis II es la forma más severa, con síntomas evidentes al nacer o en la primera infancia. Estos incluyen rasgos faciales característicos, anomalías esqueléticas, crecimiento lento, rigidez articular y retraso en el desarrollo psicomotor. La mucolipidosis III es más leve y de progresión más lenta, con un inicio en la primera infancia. Los síntomas principales son rigidez articular progresiva, baja estatura, displasia de cadera y afectación cardíaca.
Manejo de la enfermedad
Actualmente no existe una cura y el tratamiento se centra en mejorar la calidad de vida del paciente, requiriendo de un equipo multidisciplinario. Hay programas que estimulan el desarrollo cognitivo y también se les realiza seguimiento para controlar las funciones respiratoria y cardiaca.
Genes analizados
Bibliografía
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