Mucolipidosis tipo II
Las mucolipidosis son un grupo de enfermedades que afectan al almacenamiento lisosomal en las que se produce una alteración de los enzimas que actúan en el lisosoma. Cuando estos enzimas no funcionan correctamente, las células no pueden descomponer algunas sustancias, como hidratos de carbono y lípidos, lo que ocasiona acúmulos que inducen daño celular y tisular en múltiples órganos.
Las mucolipidosis se clasifican en 4 tipos según el enzima del lisosoma que está afectado. La mucolipidosis de tipo II se produce por una deficiencia de la enzima N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasa que está causada por variantes patogénicas en el gen GNPTAB.
La prevalencia de la mucolipidosis de tipo II es de aproximadamente 1 caso por cada 1,000,000 de personas, aunque puede ser mayor en ciertas áreas geográficas como en la región de Saguenay-Lac-Saint-Jean de Quebec.
Síntomas
En la mucolipidosis de tipo II los pacientes presentan signos físicos desde el nacimiento como desarrollo esquelético anormal, rasgos faciales característicos, movimiento articular restringido y retraso en el desarrollo motor. Por otro lado, hay un agrandamiento de órganos vitales como el hígado el bazo o las válvulas cardíacas mitral y aorta. En cuanto al sistema respiratorio, hay un engrosamiento de la mucosa y una rigidez en los tejidos conectivos que conducen a insuficiencia e infecciones respiratorias. La mayoría de los pacientes no sobreviven más allá de la primera infancia.
Manejo de la enfermedad
Para esta enfermedad no existe una cura y el tratamiento es paliativo. Hay programas que estimulan el desarrollo cognitivo y también se les realiza seguimiento para controlar las funciones respiratoria y cardiaca. En algunos casos la asistencia respiratoria o ventilación asistida son necesarias.
Genes analizados
Bibliografía
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