Enfermedad de von Willebrand

La enfermedad de von Willebrand es el trastorno hemorrágico hereditario más frecuente y afecta a una de cada 1.000 personas. Se caracteriza por producir una alteración en la adhesión y agregación de las plaquetas de la sangre que aumenta el riesgo de hemorragia.

El factor von Willebrand (FvW) es una glicoproteína esencial durante la coagulación sanguínea que tiene lugar cuando hay una lesión, por ejemplo, una lesión en un capilar sanguíneo. El FvW se encarga de mediar la adhesión y agregación de las plaquetas en el tejido dañado y, además, participa en el transporte del factor VIII de coagulación (FVIII) en el plasma.

La enfermedad de von Willebrand (VWD) puede estar causada por un defecto en el gen que produce el FvW, llamado gen VWF. Las alteraciones en el gen VWF pueden producir una disminución de los niveles del FvW y del factor VIII de coagulación en sangre y desencadenar la enfermedad.

La VWD se clasifica en diferentes tipos dependiendo de cómo afecte a los niveles del FvW y a su función. La VWD tipo 1 produce una deficiencia parcial del FvW, generalmente sigue un modo de herencia autosómico dominante con penetrancia incompleta, aunque algunas mutaciones siguen un modo de herencia autosómica recesiva. Se considera que una mutación causante de una enfermedad tiene penetrancia incompleta cuando no todos los individuos con la mutación presentan síntomas.

La VWD tipo 2 presenta a su vez diferentes subtipos con herencia autosómica dominante y recesiva según el subtipo y produce hemorragias que van de severidad leve-moderada.  La VWD tipo 3 es la forma más grave, se hereda de forma recesiva y los pacientes presentan una deficiencia completa del FvW.

Síntomas

La severidad de las hemorragias y su frecuencia en la VWD es muy variable y depende de los niveles del FvW y de la actividad del factor VIII de coagulación que presenta el paciente. Los síntomas más comunes en pacientes con VWD leve incluyen: hemorragias en mucosas como epistaxis o hemorragia nasal, hemorragia gingival, menorragia (pérdida excesiva y prolongada de sangre menstrual) y hemorragias prolongadas tras intervenciones quirúrgicas y extracciones dentales.

Los síntomas más severos como hemartrosis o hemorragias gastrointestinales y los hematomas de tejidos blandos se producen con frecuencia sólo en individuos que presentan la forma más grave y menos frecuente de la enfermedad.

Manejo de la enfermedad

El tratamiento se centra en controlar las hemorragias agudas y en la prevención del riesgo de hemorragia. Se dispone de fármacos hemostáticos como la desmopresina, para prevenir y controlar las hemorragias, y de concentrados de VWF/FVIII inyectables que se emplean en terapia de sustitución.

Genes analizados

VWF

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