Epilepsia dependiente de piridoxina

La epilepsia dependiente de piridoxina es una patología neurometabólica, causada por alteraciones en el gen ALDH7A1, que tiene la particularidad de producir convulsiones incontrolables con medicamentos anticonvulsivos.

La epilepsia dependiente de piridoxina (EDP) es una enfermedad neurometabólica autosómica recesiva poco frecuente y que se caracteriza por la presencia de convulsiones recurrentes que aparecen en la infancia y que, aunque son resistentes a los fármacos antiepilépticos, sí que responden a la piridoxina, conocida como vitamina B6.

La prevalencia de la EDP se estima entre 1 de cada 20.000 y 1 de cada 783.000 nacidos vivos.

Síntomas

Las convulsiones suelen aparecer en el periodo neonatal y son recurrentes, se piensa que en algunos casos podrían aparecer incluso antes del nacimiento. También pueden aparecer tras los dos meses de edad y en casos más excepcionales entre el año y la adolescencia.

Es frecuente que los pacientes desarrollen discapacidad intelectual, especialmente a nivel del lenguaje. Un inicio temprano en las convulsiones y un retraso a la hora de aplicar el tratamiento puede hacer que el riesgo de discapacidad intelectual sea mayor.

Manejo de la enfermedad

Los pacientes con EDP reciben el tratamiento con piridoxina o vitamina B6 de por vida. La dosis de piridoxina se va incrementando con la edad y en ocasiones se puede aumentar temporalmente para prevenir la exacerbación de las convulsiones y la encefalopatía.

Genes analizados

ALDH7A1

Bibliografía

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