Epilepsia dependiente de piridoxina
La epilepsia dependiente de piridoxina (EDP) es una enfermedad neurometabólica autosómica recesiva poco frecuente y que se caracteriza por la presencia de convulsiones recurrentes que aparecen en la infancia y que, aunque son resistentes a los fármacos antiepilépticos, sí que responden a la piridoxina, conocida como vitamina B6.
La prevalencia de la EDP se estima entre 1 de cada 20.000 y 1 de cada 783.000 nacidos vivos.
Síntomas
Las convulsiones suelen aparecer en el periodo neonatal y son recurrentes, se piensa que en algunos casos podrían aparecer incluso antes del nacimiento. También pueden aparecer tras los dos meses de edad y en casos más excepcionales entre el año y la adolescencia.
Es frecuente que los pacientes desarrollen discapacidad intelectual, especialmente a nivel del lenguaje. Un inicio temprano en las convulsiones y un retraso a la hora de aplicar el tratamiento puede hacer que el riesgo de discapacidad intelectual sea mayor.
Manejo de la enfermedad
Los pacientes con EDP reciben el tratamiento con piridoxina o vitamina B6 de por vida. La dosis de piridoxina se va incrementando con la edad y en ocasiones se puede aumentar temporalmente para prevenir la exacerbación de las convulsiones y la encefalopatía.
Genes analizados
Bibliografía
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