Síndrome de Birt-Hogg-Dube

Enfermedad autosómica dominante que se caracteriza por producir lesiones en la piel, quistes pulmonares, pneumotorax espontáneos y aumentar la predisposicion a cáncer renal.

El síndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD) se caracteriza por producir lesiones cutáneas, tumores renales y quistes pulmonares que pueden estar asociados a neumotórax. Se trata de una condición clinicopatológica rara, cuya prevalencia se estima en 1 de cada 200.000 personas, pero la incidencia exacta es desconocida. El síndrome BHD se transmite de modo autosómico dominante y está causado por la presencia de variantes patogénicas del gen supresor de tumores FLCN.

Síntomas

Las principales manifestaciones clínicas se producen a partir de la edad adulta e incluyen tumores cutáneos benignos, quistes pulmonares y diferentes tipos de tumores renales.

Se producen alteraciones dermatológicas, que se desarrollan generalmente durante la tercera y cuarta década de vida y persisten indefinidamente. Destacan los fibrofoliculomas, que son tumores benignos que aparecen en los folículos pilosos y tienen aspecto de bultos pequeños, elevados y blanquecinos que se localizan en la piel de la cara, las orejas, el cuello y el pecho. Otras anomalías cutáneas características son las tricodiscomas y las acrocordones (papilomas cutáneos). También se pueden formar pápulas y lipomas múltiples (tejido benigno formado por tejido graso).

Manejo de la enfermedad

No existe un tratamiento específico para los síntomas clínicos del síndrome. Respecto a las manifestaciones dermatológicas, el tratamiento quirúrgico y con láser puede implicar una mejoría temporal de los foliculomas, pero las lesiones reaparecen con frecuencia. En el caso de que sea posible, la cirugía con preservación de la nefrona es el tratamiento escogido para los tumores renales, dependiendo de su localización y tamaño.

Los pacientes con BHD deben evitar la exposición a grandes diferencias de presión ambiental, ya que esta situación podría desencadenar un neumotórax. Los pacientes que se dedican, por ejemplo, al pilotaje o al buceo en aguas profundas deben pedir asesoramiento a un médico neumólogo. Además, se recomienda evitar el tabaco porque puede ser un factor del riesgo para el neumotórax y el cáncer renal, aunque esta asociación aún requiere de mayor evidencia científica.

Genes analizados

FLCN

Bibliografía

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