Parálisis periódica hipocaliémica
La parálisis periódica hipocaliémica (hypoPP) es una canalopatía muscular poco frecuente que provoca episodios de debilidad muscular y parálisis, asociados a una disminución de los niveles de potasio en sangre. Su herencia es de tipo autosómico dominante. Los genes implicados en el desarrollo de la enfermedad son CACNA1S y SCN4A que codifican subunidades de canales iónicos musculares.
La prevalencia de la enfermedad se estima entre 1-9 casos por cada 100.000. El inicio de la parálisis periódica hipocaliémica puede ser en la infancia o en la adolescencia, alrededor de la segunda década de vida.
Síntomas
La enfermedad produce ataques de debilidad o parálisis que varían de unos pacientes a otros. Algunas personas tienen ataques todos los días, mientras que otras los tienen una vez al año. Los ataques de debilidad o parálisis se caracterizan por:
- Afectar principalmente a hombros y caderas, y en menor medida, brazos, piernas, músculos de los ojos y músculos implicados en la respiración y la deglución.
- Se producen cuando la persona está despierta.
- Se presentan intermitentemente.
- Se presentan con mayor frecuencia al despertar o después de dormir o descansar.
- Son poco frecuentes durante el ejercicio, pero se pueden desencadenar en el descanso tras el ejercicio.
- Se pueden desencadenar por comidas pesadas, con alto contenido de carbohidratos, de sal o por el consumo de alcohol.
- Generalmente duran de 3 a 24 horas.
Manejo de la enfermedad
No se conoce una cura para la parálisis periódica hipocaliémica. Existen algunas medidas que pueden ayudar a prevenir los ataques. El consumo de acetazolamida o diclorfenamida (inhibidores de la anhidrasa carbónica) o la suplementación diaria de potasio pueden ayudar a la prevención. A nivel dietético, se recomienda una dieta baja en carbohidratos y rica en potasio. La fisioterapia también puede ayudar a disminuir los daños motores.
Al inicio de un ataque, la actividad física leve o la ingesta de sales de potasio vía oral pueden detener el ataque. En el caso de un ataque grave, se requiere tratamiento médico con administración intravenosa de potasio.
Genes analizados
Bibliografía
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