Sordera no sindrómica autosómica recesiva, DFNB1

Tipo de sordera que aparece en el nacimiento y está causada por la presencia de variantes patogénicas en el gen GJB2 que codifica para la conexina 26, una proteína que se expresa en varias estructuras del oído interno.

La pérdida de audición es el defecto sensorial más frecuente, afecta de una a tres personas de cada 1.000 nacidos, y la mitad de los casos son atribuibles a factores genéticos. La sordera no sindrómica autosómica recesiva o DFNB1 (de “Nonsyndromic hearing loss and deafness”) afecta al 70% de los neonatos con deficiencia auditiva hereditaria congénita y se caracteriza por cursar con pérdida de audición total o parcial.

Se han identificado más de 90 genes, la mayoría involucrados en el desarrollo y función del oído interno, cuya alteración se relaciona con algún tipo de sordera tanto sindrómica como no sindrómica, o con ambas a la vez. No obstante, en la población caucásica, son las mutaciones en el gen GJB2, que codifica para la conexina 26, las causantes del 60% de los casos de sorderas neurosensoriales no sindrómicas autosómicas recesivas a lo largo del mundo.

Síntomas

La hipoacusia y sordera no sindrómica DFNB1 está presente desde el nacimiento y no es progresiva, es decir, no empeora con el tiempo. El grado de sordera es muy variable entre individuos, incluso entre los miembros afectados de una misma familia y se clasifica en 4 categorías fenotípicas leve, moderada, severa y profunda. Hay estudios que indican que la severidad depende del efecto que tengan las mutaciones presentes en los pacientes en la proteína conexina 26.

Manejo de la enfermedad

Uso de audífonos; inscripción en programas educativos adecuados; valorar la opción de realizar cirugía (implantación coclear) que permita mejorar la audición en personas con sordera profunda. No obstante, estos dispositivos, que tratan de simular el funcionamiento del oído interno, no restablecen la audición normal.

Genes analizados

GJB2

Bibliografía

Mishra S, Pandey H, Srivastava P, et al. Connexin 26 (GJB2) Mutations Associated with Non-Syndromic Hearing Loss (NSHL). Indian J Pediatr. 2018 Dec;85(12):1061-1066.

Smith RJH, Jones MKN. Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, DFNB1. 1998 Sep 28 [updated 2016 Aug 18]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.

Yang H, Luo H, Zhang G, et al. A multiplex PCR amplicon sequencing assay to screen genetic hearing loss variants in newborns. BMC Med Genomics. 2021 Feb 27;14(1):61.

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