Deficiencia de G6PD

La deficiencia de G6PD es el defecto enzimático más común en humanos. Se produce por la carencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, una enzima presente en los glóbulos rojos de la sangre. Los síntomas más frecuentes son ictericia y anemia hemolítica.

La glucosa-6-fosfato deshidrogenasa o G6PD es una enzima que participa en una vía metabólica, independiente de la mitocondria, que produce energía en forma de NADPH. Dado que los glóbulos rojos o eritrocitos no tienen mitocondrias, dicha vía metabólica cobra una gran importancia para estas células sanguíneas ya que la única fuente que las provee de energía.

La presencia de variantes patogénicas en el gen G6PD, resulta en la producción de una enzima con actividad reducida lo cual afecta a los eritrocitos y se manifiesta en forma de anemia hemolítica e ictericia (coloración amarilla en la piel, las membranas mucosas o los ojos), especialmente cuando hay un agente externo desencadenante. La deficiencia en G6PD es una patología que se hereda de las madres ya que el gen G6PD se encuentra en el cromosoma X.

La distribución global de la deficiencia de G6PD es similar a la de la malaria por lo que se sugiere que esta deficiencia confiere protección contra la infección. La deficiencia de G6PD es más frecuente en África, Asia, la región Mediterránea y Oriente Medio. No obstante, debido a las migraciones, se ha extendido por el continente americano y por Europa.

Síntomas

Cuando se produce estrés oxidativo en los glóbulos rojos, si hay deficiencia en G6PD y, por tanto, una reducción en los niveles de NADPH, se inhiben las reacciones que facilitan la eliminación de las sustancias que producen este estrés (anión superóxido y peróxido de hidrógeno) de modo que estas se acumulan y destruyen los glóbulos rojos, causando anemia hemolítica.

Los pacientes con deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa son más propensos a desarrollar anemia hemolítica aguda después de tomar ciertos medicamentos como, por ejemplo, algunos antibióticos como la eritromicina y los medicamentos utilizados para tratar la malaria como la primaquina. La anemia hemolítica también es desencadenada por la ingesta de habas (vicia faba). Esta reacción se conoce como fabismo y puede ser muy severa en algunos casos requiriéndose incluso de transfusiones.

Manejo de la enfermedad

El fabismo que es la reacción aguda producida por el consumo de habas en personas con deficiencia de G6PD puede evitarse, especialmente en niños, conociendo su estado y evitando el consumo de estas legumbres.

Las directrices actuales de la OMS recomiendan que se debe analizar si las personas con malaria presentan deficiencia de G6PD antes de iniciar el tratamiento con primaquina, de modo que las personas con mayor riesgo de hemólisis puedan recibir un tratamiento alternativo.

Genes analizados

G6PD

Bibliografía

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