Síndrome de Pendred

Se considera la forma más común de sordera sindrómica que se presenta junto a un agrandamiento de la glándula tiroides o bocio, con o sin hipotiroidismo. El gen que suele estar afectado es SLC26A4 que produce una proteína transportadora de iones en el oído interno y la tiroides.

El síndrome de Pendred es una patología que se caracteriza por una pérdida auditiva neurosensorial bilateral y bocio tiroideo con o sin hipotiroidismo.

La mayoría de los pacientes con síndrome de Pendred presentan mutaciones en homocigosis o heterocigosis compuesta en el gen SLC26A4 que codifica para la pendrina, una proteína que se expresa en el oído interno, la tiroides, los riñones y las células epiteliales de los bronquios. La pendrina actúa facilitando el transporte del yodo, cloro y bicarbonato al interior de las células.

El síndrome de Pendred representa hasta el 10% de todos los casos de pérdida auditiva congénita y su prevalencia se estima en 1-9 casos por cada 100.000 habitantes. Por tanto, este síndrome es la causa más frecuente de sordera sindrómica.

Síntomas

La deficiencia auditiva neurosensorial, generalmente bilateral, está presente en todos los pacientes con síndrome de Pendred y suele aparecer antes de que el niño desarrolle el habla y el lenguaje. En casos excepcionales se desarrolla en la infancia de forma progresiva.  Dicha deficiencia se manifiesta con la ausencia de reacción a los sonidos o un retraso en el desarrollo del lenguaje. Se producen malformaciones en el oído interno como un acueducto vestibular agrandado e hipoplasia coclear.

El agrandamiento de la tiroides está presente en más de la mitad de los casos y progresa generalmente entre la infancia y la adolescencia dando lugar a bocio multinodular. No obstante, el desarrollo del bocio es muy variable, incluso en miembros afectados de una misma familia y depende, en parte, de la ingesta nutricional de yodo.

Manejo de la enfermedad

El manejo del síndrome de Pendred se centra en aliviar los síntomas. Los pacientes de Pendred necesitan de seguimiento por parte de un equipo multidisciplinar que evalúe los problemas auditivos (en ocasiones se necesita de implantes cocleares que son dispositivos que estimulan el nervio auditivo), que monitoricen la función tiroidea (en algunos casos se requiere de tratamiento farmacológico o cirugía) y ofrezcan consejo genético.

Genes analizados

SLC26A4

Bibliografía

Garabet Diramerian L, Ejaz S. Pendred Syndrome. 2022 Jun 27. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan-.

.

Tawalbeh M, Aburizeg D, Abu Alragheb BO, et al. SLC26A4 Phenotypic Variability Influences Intra- and Inter-Familial Diagnosis and Management. Genes (Basel). 2022 Nov 23;13(12):2192.

Tian Y, Xu H, Liu D et al. Increased diagnosis of enlarged vestibular aqueduct by multiplex PCR enrichment and next-generation sequencing of the SLC26A4 gene. Mol Genet Genomic Med. 2021 Aug;9(8):e1734.

Mol Genet Genomic Med. 2021 Aug;9(8):e1734.

Wémeau JL, Kopp P. Pendred syndrome. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2017 Mar;31(2):213-224.

Wémeau JL, Kopp P.

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