Glucogenosis tipo 1B

La glucogenosis tipo 1B es una enfermedad metabólica autosómica recesiva que afecta al glucógeno y se caracteriza por hepatomegalia, hipoglucemia, neutropenia e infecciones recurrentes.

Nuestro cuerpo almacena el azúcar en forma de glucógeno, principalmente en el hígado y los músculos, y su síntesis y degradación es esencial para regular los niveles de glucosa en sangre. Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (EAG) son un grupo de trastornos metabólicos del que se dividen en diferentes subtipos en función de la enzima que se ve alterada.

La glucogenosis tipo 1 (GSD-1) afecta a la enzima glucosa-6-fosfatasa y se divide en los subtipos el 1A (más frecuente), en el que se producen mutaciones en el gen G6PC1 que codifica para la glucosa-6-fosfatasa, y el subtipo 1B, que se debe a mutaciones en el gen SLC37A4. El gen SLC37A4 codifica para un transportador de la glucosa-6-fosfatasa. Las variantes patogénicas en SLC37A4 hacen que la glucosa-6-fosfatasa no pueda transportarse al sitio donde actúa afectando con ello al metabolismo del glucógeno.

La incidencia de la GSD-1B es de aproximadamente 1 caso de cada 100.000 individuos.

Síntomas

El cuadro clínico es parecido al de la glucogenosis por déficit de glucosa-6-fosfatasa de tipo 1A, pero además se añaden neutropenia (bajo recuento de neutrófilos) y una disfunción de los neutrófilos, lo que conduce a infecciones recurrentes.

Se suele manifestar en el primer año de vida con hipoglucemia y hepatomegalia (hígado agrandado) debido a la acumulación de glucógeno. Las hipoglucemias, pueden ser más o menos graves, y se acompañan de acidosis láctica e hiperlipemia, que incluye tanto la elevación de los triglicéridos como del colesterol.

También es frecuente que se produzca hiperuricemia o exceso de ácido úrico en sangre, como consecuencia del aumento del metabolismo de las purinas y de la insuficiencia renal.

La glucogenosis tipo 1 se asocia con un mayor riesgo de adenomas hepáticos que pueden presentarse junto con hemorragias intrahepáticas y anemia aguda. Además, en el caso de la GSD-1B hay una mayor predisposición a desarrollar enterocolitis y enfermedad inflamatoria del intestino. Otras complicaciones de la GSD-1B son el agrandamiento de los riñones o nefromegalia, la hipertensión y la disfunción de los túbulos renales

Manejo de la enfermedad

El manejo de los pacientes con GSD-1A y GSD-1B se centra en controlar los niveles de glucosa en sangre y prevenir desajustes metabólicos, así como complicaciones a largo plazo. Para ello se dispone de dietas especiales, como la terapia con almidón de maíz y dietas ricas en carbohidratos complejos en las que se restringen las frutas. También se recomienda comer con cierta frecuencia y en el caso de bebes y niños puede emplearse alimentación continuada con sonda nasogástrica. Se emplean suplementos para complementar las carencias ocasionadas por las restricciones de algunos alimentos como por ejemplo calcio, vitamina D y complejos multivitamínicos con minerales, hierro y zinc.

Se emplean antiinflamatorios y el tratamiento con factor estimulante de colonias de granulocitos para aliviar la inflamación intestinal y reducir la neutropenia (asociada a las infecciones recurrentes). También se recurre a fármacos para controlar la hipertensión y la disfunción renal.

Genes analizados

SLC37A4

Bibliografía

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