Distrofia muscular de cinturas

Las distrofias musculares de cinturas constituyen un grupo de 31 enfermedades hereditarias que causan debilidad y degeneración progresiva de los músculos esqueléticos implicados en los movimientos voluntarios de la zona pélvica y de los hombros.

Las distrofias musculares de cinturas (LGMD) incluyen más de una docena de afecciones hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de masa muscular y debilitamiento simétrico de los músculos voluntarios, principalmente los de los hombros y alrededor de las caderas. Estas patologías están causadas por mutaciones en diversos genes que participan en el mantenimiento estructural de las células musculares.

La LGMD se clasifican actualmente en 31 subtipos según el modo de herencia, la proteína afectada y el orden en el que se descubrieron. Las formas más frecuentes son las que se heredan de forma recesiva, comienzan en la niñez o la adolescencia y muestran niveles dramáticamente aumentados de creatinquinasa sérica. Las LGMD dominantes, por el contrario, suelen desarrollarse en la edad adulta.

La prevalencia de las LGMD se estima entre 2.27 y 10 casos por cada 100.000 individuos.

Síntomas

Las distrofias musculares varían en la edad de inicio, gravedad, y patrón de músculos afectados dependiendo de qué gen está implicado. Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los músculos degeneran y se debilitan progresivamente.

Algunos subtipos de LGMD evolucionan rápidamente, causando daño muscular grave y pérdida de la capacidad de caminar, mientras que otros tienen un curso lento, de muchos años, y no son tan incapacitantes. Algunos pacientes pueden experimentar complicaciones respiratorias y cardiomiopatía.

Manejo de la enfermedad

No existe un tratamiento para la LGMD. El manejo de la patología va a depender del subtipo de distrofia que presente el paciente y va a estar enfocada a mejorar su calidad de vida. En líneas generales va a requerir de un equipo multidisciplinar de especialistas en enfermedades neuromusculares, fisioterapia, ortopedia y seguimiento cardiológico y pulmonar.

Genes analizados

CAPN3 FKRP SGCA SGCB

Bibliografía

Alonso-Pérez J, González-Quereda L, Bello L, et al . New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy. Brain. 2020 Sep 1;143(9):2696-2708.

Bartoli M, Gicquel E, Barrault L, et al . Mannosidase I inhibition rescues the human alpha-sarcoglycan R77C recurrent mutation. Hum Mol Genet. 2008 May 1;17(9):1214-21.

Brockington M, Yuva Y, Prandini P, et al . Mutations in the fukutin-related protein gene (FKRP) identify limb girdle muscular dystrophy 2I as a milder allelic variant of congenital muscular dystrophy MDC1C. Hum Mol Genet. 2001 Dec 1;10(25):2851-9.

Cottrell CE, Mendell J, Hart-Kothari M, et al . Maternal uniparental disomy of chromosome 4 in a patient with limb-girdle muscular dystrophy 2E confirmed by SNP array technology. Clin Genet. 2012 Jun;81(6):578-83.

Georganopoulou DG, Moisiadis VG, Malik FA, et al . A Journey with LGMD: From Protein Abnormalities to Patient Impact. Protein J. 2021 Aug;40(4):466-488.

Wicklund MP. The Limb-Girdle Muscular Dystrophies. Continuum (Minneap Minn). 2019 Dec;25(6):1599-1618.

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