Enfermedad de Salla
La enfermedad por depósito de ácido siálico libre (FSASD) o enfermedad de Salla, es un trastorno del almacenamiento lisosomal. Se trata de una patología neurodegenerativa muy poco frecuente, excepto en el norte de Finlandia, donde se estima que 1 de cada 100 personas son portadoras de una mutación causante de esta afección. La incidencia de la enfermedad de Salla a nivel mundial es de aproximadamente un caso por cada millón de personas.
Este trastorno se origina por mutaciones en el gen SLC17A5 que codifica para la proteína sialina, encargada del transporte de ácido siálico libre fuera del lisosoma. Las variantes patogénicas en SLC17A5 interrumpen el proceso de transporte, causando acumulo de grandes cantidades de ácido siálico en el lisosoma y alterando su función.
Síntomas
La enfermedad de Salla puede manifestarse en la infancia temprana o aparecer de forma progresiva. Cuando se presenta en la infancia se la conoce como enfermedad de Salla tipo infantil, puede desarrollarse incluso antes del nacimiento y los síntomas son muy graves. Únicamente se han descrito 150 casos en todo el mundo, principalmente en Finlandia y Suecia.
La enfermedad de Salla que aparece progresivamente, de severidad leve o intermedia, presenta una sintomatología muy variable, se caracteriza por disfunción cognitiva progresiva que puede ser de leve a severa, hipotonía, retraso en el desarrollo psicomotor, espasticidad, ataques epilépticos, hipomielinización y rasgos faciales característicos. La presencia de niveles altos de ácido siálico libre en orina pueden ser un indicativo de la patología.
Manejo de la enfermedad
No hay un tratamiento que pueda curar a los pacientes de Salla. Los tratamientos que se emplean están dirigidos a aliviar los síntomas y se necesita de un seguimiento estrecho por parte de pediatras y especialistas que desarrollen un plan educativo individualizado. También se recomienda la fisioterapia para ayudarles a adquirir la mayor autonomía posible y reducir el riesgo de lesiones derivadas de la disfunción motora.
Genes analizados
Bibliografía
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