Ceguera estacionaria congénita nocturna 1C
La ceguera estacionaria congénita nocturna (CSNB, por sus siglas en inglés) se refiere a un grupo de trastornos de la retina no progresivos, muy poco frecuentes, que aparecen durante la infancia y son clínicamente heterogéneos. Los genes implicados en las diferentes formas de CSNB codifican proteínas que participan en la cascada de fototransducción y que son importantes en la señalización retiniana desde los fotorreceptores (conos y bastones) a las células nerviosas adyacentes.
La ceguera estacionaria congénita nocturna puede estar causada por defectos en hasta 17 genes, entre los cuales se encuentra TRPM1, que se ve afectado en la CSNB de tipo 1C.
Síntomas
Los pacientes con ceguera estacionaria congénita nocturna muestran un electrorretinograma (ERG) característico. Este tipo de ERG (llamado de Schubert-Bornschein) permite la discriminación de dos subtipos de CSNB: incompleto y completo. El tipo incompleto se caracteriza por una respuesta de los fotorreceptores bastones y conos sustancialmente reducida, debido a la disfunción de las células bipolares ON y OFF de la retina, mientras que el tipo completo, como es el caso de la CSNB asociada al gen TRPM1, produce respuesta de los fotorreceptores bastones drásticamente reducida, pero con una respuesta de los conos en gran parte normal, debido a la disfunción de las células bipolares ON.
Se ha observado que la CSNB asociada al gen TRPM1 podría estar relacionada con niveles altos de miopía en niños en edad preescolar.
Manejo de la enfermedad
En la actualidad no se dispone de un tratamiento.
Genes analizados
Bibliografía
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