Beta talasemia

Las talasemias son un grupo heterogéneo de anemias hereditarias que cursan con disminución o falta de síntesis de una o varias de las cadenas proteicas que conforman la hemoglobina.

Las talasemias son un grupo de enfermedades genéticas que se encuentran entre las afecciones genéticas más graves y comunes. Estas patologías afectan a los genes que producen la hemoglobina, una la molécula esencial que se encuentra en los glóbulos rojos y que se encarga de transportar oxígeno a todas las células del cuerpo.

El 97% de la hemoglobina, en personas adultas, está compuesta por 4 unidades llamadas globinas, dos alfa-globinas y dos beta-globinas. Cada unidad contiene un grupo hemo que es el responsable de unir el oxígeno. Las globinas alfa están codificadas por los genes HBA1 y HBA2 que son prácticamente idénticos, mientras que el gen HBB produce las globinas beta. La presencia de mutaciones patogénicas en HBA1/HBA2 conducen a la aparición de alfa talasemia y las alteraciones en HBB causan la beta talasemia, ambas constituyen las dos categorías principales de talasemias.

Aunque los primeros casos de talasemia de los que se tienen registros fueron identificados en el Mediterráneo, se trata de una patología bastante frecuente que se ha extendido a otras áreas geográficas como sudeste asiático, Medio Oriente y China. También suele encontrarse en mayor frecuencia en personas de ascendencia africana. La prevalencia de la talasemia es de casi 3 individuos en 100.000 habitantes.

Síntomas

Los síntomas pueden ser de leves a graves dependiendo de si se produce una pérdida total o parcial de beta globina. Algunos pacientes muestran síntomas desde el nacimiento mientras que hay personas que pueden ser asintomáticas o presentar anemia microcítica leve.

Manejo de la enfermedad

En las formas leves o asintomáticas el tratamiento es, en muchos casos, innecesario. Sin embargo, en aquellos casos con sintomatología grave puede que se requiera de transfusiones de sangre regulares, terapia con quelantes de hierro, esplenectomía (extirpación del bazo) y un estrecho seguimiento mediante análisis de sangre, resonancias magnéticas, ecocardiogramas, revisiones oftalmológicas y auditivas, entre otros controles.

Genes analizados

HBB

Bibliografía

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