Disautonomía familiar (Síndrome de Riley-Day)

La disautonomía familiar, también conocida como síndrome de Riley-Day, es un trastorno hereditario que ocasiona disfunción sensitiva y afecta gravemente la actividad del sistema nervioso autónomo, dando lugar a una disfunción multisistémica.

La disautonomía familiar (FD) fue descrita en 1949 por Riley et al. Es una enfermedad casi exclusiva de la población de judíos askenazí, con una incidencia de 1 caso por cada 3.600 nacimientos.

Es una enfermedad que sigue un modo de herencia autosómico recesivo y está ocasionada por mutaciones en el gen ELP1 también conocido como IKBKAP que codifica para una proteína que se expresa en todos los tejidos y participa en la transcripción génica.

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Síntomas

Los pacientes con FD presentan déficits somatosensoriales y autonómicos generalizados, causados por la alteración de la transmisión de información nociceptiva, térmica, mecánica, química, metabólica y osmótica del cuerpo al cerebro. También pueden presentar disfunción gastrointestinal, neumonías recurrentes, variaciones en la presión arterial, hipotensión postural e hipotonía.

El diagnóstico se basa en el reconocimiento clínico de la disfunción tanto sensorial como autonómica. Los criterios característicos incluyen alacrimia (no producen lágrimas), falta de papilas fungiformes en la lengua, reflejos patelares deprimidos y prueba histamínica anormal.

Manejo de la enfermedad

Los tratamientos farmacológicos disponibles están destinados a aliviar los síntomas de los pacientes con disautonomía ya que actualmente no se dispone de un tratamiento específico.

Las personas con FD requieren de seguimiento por parte de un equipo multidisciplinar que incluya neurólogos, fisioterapeutas, cardiólogos, nefrólogos, oftalmólogos, y otros profesionales.

Se recomienda que los pacientes eviten ambientes húmedos y calurosos.

Genes analizados

ELP1

Bibliografía

Anderson SL, Qiu J, Rubin BY. EGCG corrects aberrant splicing of IKAP mRNA in cells from patients with familial dysautonomia. Biochem Biophys Res Commun. 2003 Oct 17;310(2):627-33.

Bar-Aluma BE. Familial Dysautonomia. 2003 Jan 21 [updated 2021 Nov 4]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.

Rubin BY, Anderson SL. IKBKAP/ELP1 gene mutations: mechanisms of familial dysautonomia and gene-targeting therapies. Appl Clin Genet. 2017 Dec 15;10:95-103.

Slaugenhaupt SA, Blumenfeld A, Gill SP, et al . Tissue-specific expression of a splicing mutation in the IKBKAP gene causes familial dysautonomia. Am J Hum Genet. 2001 Mar;68(3):598-605.

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