Disautonomía familiar (Síndrome de Riley-Day)
La disautonomía familiar (FD) fue descrita en 1949 por Riley et al. Es una enfermedad casi exclusiva de la población de judíos askenazí, con una incidencia de 1 caso por cada 3.600 nacimientos.
Es una enfermedad que sigue un modo de herencia autosómico recesivo y está ocasionada por mutaciones en el gen ELP1 también conocido como IKBKAP que codifica para una proteína que se expresa en todos los tejidos y participa en la transcripción génica.
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Síntomas
Los pacientes con FD presentan déficits somatosensoriales y autonómicos generalizados, causados por la alteración de la transmisión de información nociceptiva, térmica, mecánica, química, metabólica y osmótica del cuerpo al cerebro. También pueden presentar disfunción gastrointestinal, neumonías recurrentes, variaciones en la presión arterial, hipotensión postural e hipotonía.
El diagnóstico se basa en el reconocimiento clínico de la disfunción tanto sensorial como autonómica. Los criterios característicos incluyen alacrimia (no producen lágrimas), falta de papilas fungiformes en la lengua, reflejos patelares deprimidos y prueba histamínica anormal.
Manejo de la enfermedad
Los tratamientos farmacológicos disponibles están destinados a aliviar los síntomas de los pacientes con disautonomía ya que actualmente no se dispone de un tratamiento específico.
Las personas con FD requieren de seguimiento por parte de un equipo multidisciplinar que incluya neurólogos, fisioterapeutas, cardiólogos, nefrólogos, oftalmólogos, y otros profesionales.
Se recomienda que los pacientes eviten ambientes húmedos y calurosos.
Genes analizados
Bibliografía
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