Intolerancia hereditaria a la fructosa

La intolerancia hereditaria a la fructosa es una enfermedad rara causada por variantes patogénicas en el gen de la aldolasa B, una enzima que participa en el metabolismo de la fructosa. Se caracteriza por producir hipoglucemia y síntomas abdominales severos tras la ingesta de fructosa.

La fructosa es un monosacárido que se encuentra en muchos alimentos. Se puede encontrar como tal en frutas y en numerosas verduras, o asociada a otros monosacáridos como la glucosa. Por ejemplo, la fructosa combinada con glucosa forma el disacárido sacarosa, comúnmente como azúcar blanco. La fructosa también se puede producir en nuestro cuerpo a partir de la degradación del sorbitol, que es un edulcorante ampliamente utilizado, por lo que este último también constituye otra fuente de fructosa.

La intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) es una enfermedad en la que la enzima aldolasa B, que degrada la fructosa en el hígado, intestino y riñones, no funciona de forma adecuada. Cuando este enzima no realiza correctamente su función, se acumula fructosa-1-fosfato en las células que deberían metabolizarla, y su acumulación resulta tóxica.

Aproximadamente 1 de cada 20.000 personas de ascendencia europea padecen IHF, y alrededor de un 1% son portadoras de la enfermedad.

Síntomas

La aparición de los síntomas depende de la ingestión de fructosa, sacarosa y sorbitol, por lo que suelen aparecer en el momento en que se introducen frutas, verduras y alimentos con azúcar añadido en la dieta de los bebés con la intolerancia.

Los síntomas agudos aparecen inmediatamente tras la administración de grandes cantidades de fructosa e incluyen náuseas, vómitos, sudoración, letargia y alteración hepática aguda y renal, con o sin hipoglucemia.

Tras una ingestión crónica, de pequeñas cantidades de fructosa, pueden aparecer dificultad en la alimentación, vómitos ocasionales pero recurrentes, alteraciones hepáticas y renales, y retraso en el crecimiento.

Manejo de la enfermedad

El manejo de los síntomas agudos debe realizarse en el hospital, se emplean: administración de glucosa intravenosa, tratamiento de apoyo de la insuficiencia hepática y/o renal y tratamiento de la acidosis metabólica, si está presente.

Para prevenir la aparición de complicaciones largo plazo se recurre a la restricción dietética de fructosa, sacarosa, sucralosa y sorbitol. Se recomienda especial precaución con el uso de alimentos pediátricos e infantiles con azúcares y oligosacáridos así como medicamentos que contengan fructosa/sacarosa. Los bebés con HFI pueden manifestar reacciones adversas inmediatamente tras la administración de vacunas por vía oral que contienen sacarosa.

Dado que la ingesta reducida de fruta y verdura es un requisito dietético, se emplean multivitamínicos "sin azúcar" para evitar que se produzcan deficiencias de micronutrientes, en concreto de vitaminas hidrosolubles. Se debe llevar un seguimiento de la dieta por parte de un especialista y un control médico de la función hepática,  función renal y del crecimiento.

Genes analizados

ALDOB

Bibliografía

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