Síndrome de Bloom

Enfermedad que produce inestabilidad genómica como consecuencia de la presencia de variantes patogénicas en el gen BLM que produce una proteína que participa en la reparación y replicación del ADN.

El síndrome de Bloom es una enfermedad caracterizada por producir una alta inestabilidad genómica, que ocasiona rupturas y reordenamientos en los cromosomas de los afectados. La patología está causada por la presencia de mutaciones en el gen BLM, que codifica para una proteína de la familia de las helicasas, implicada en la reparación del ADN. Su patrón de herencia es autosómico recesivo.

Se desconoce la prevalencia global de la enfermedad, pero es más frecuente en la población de origen judío Askenazi, donde se estima en aproximadamente 1 de cada 48.000 nacimientos. Hasta la fecha se han registrado al menos de 300 casos de Síndrome de Bloom.

Síntomas

La sintomatología que caracteriza a esta enfermedad es diversa: mayor incidencia de cáncer en edades tempranas (debido a la elevada inestabilidad genómica), baja estatura, telangiectasia (presencia de pequeños vasos sanguíneos dilatados en piel y mucosas), presencia de áreas hipo e hiperpigmentadas en la piel, susceptibilidad a infecciones por deficiencia de ciertas inmunoglobulinas, hipogonadismo e infertilidad en hombres y menopausia precoz en mujeres.

Manejo de la enfermedad

En la actualidad, no se dispone de una cura para la enfermedad. El tratamiento de la patología depende de los síntomas, incluyendo el tratamiento con inmunoglobulinas para deficiencias, protección de la piel y/o tratamientos específicos para los casos de cáncer que puedan suceder. La administración de hormona de crecimiento también ha sido propuesta como parte del tratamiento, no obstante, existe cierta controversia en su uso porque se ha relacionado con un aumento del riesgo de desarrollo de tumores en niños.

Genes analizados

BLM

Bibliografía

Ababou M. Bloom syndrome and the underlying causes of genetic instability. Molecular genetics and metabolism. 2021 May;133(1):35-48.

German, J., Sanz, M. M., Ciocci, S., et al. Syndrome-causing mutations of the BLM gene in persons in the Bloom's Syndrome Registry. Human mutation. 2007 Aug;28(8):743-53.

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