Hiperoxaluria primaria tipo 2 (PH2)

La hiperoxaluria primaria tipo 2 o PH2 es un trastorno genético poco frecuente del metabolismo del glioxilato con un patrón de herencia autosómico recesivo causado por una acumulación de glioxilato en diferentes órganos. La sintomatología no es tan severa como la de la hiperoxaluria primaria tipo 1 o PH1, también analizada en tellmeGen.

La prevalencia de la PH2 es inferior a la de la PH1 y se estima en torno a un caso por cada millón de habitantes.

Los primeros síntomas suelen aparecer en la infancia e incluyen la formación de cálculos renales recurrente, aparición de depósitos de calcio en los riñones y enfermedad renal. En fases más avanzadas de la enfermedad, pueden alcanzarse niveles de oxalato muy elevados en sangre que dañarían otros órganos y se conoce como oxalosis sistémica.

La detección de oxalato y de L-gicerato en la orina, el análisis de los cálculos renales, la determinación de la actividad glioxilato reductasa en biopsia de hígado y las pruebas genéticas son de ayuda en el diagnóstico de la PH2.

Las medidas de apoyo tempranas son esenciales para el mantenimiento de la función renal. El objetivo del tratamiento es minimizar los depósitos de oxalato de calcio para evitar que se produzca una insuficiencia renal, para ello es importante que los pacientes tomen una cantidad de líquidos apropiada y sean tratados con fármacos inhibidores de la formación de cristales de oxalato. A medida que la enfermedad progresa, algunos enfermos pueden requerir diálisis intensiva y trasplante renal. El pronóstico, si la enfermedad no se trata, es grave.