Hiperoxaluria primaria tipo 2 (PH2)

La hiperoxaluria primaria tipo 2 (PH2) es un trastorno del metabolismo del glioxilato causado por la deficiencia en la enzima glioxilato reductasa/hidroxipiruvato reductasa que conduce a la acumulación de cristales de oxalato cálcico, principalmente en los riñones. El gen afectado en esta patología es GRHPR.

La hiperoxaluria primaria tipo 2 o PH2 es un trastorno genético poco frecuente del metabolismo del glioxilato con un patrón de herencia autosómico recesivo causado por una acumulación de glioxilato en diferentes órganos. La sintomatología no es tan severa como la de la hiperoxaluria primaria tipo 1 o PH1, también analizada en tellmeGen.

La prevalencia de la PH2 es inferior a la de la PH1 y se estima en torno a un caso por cada millón de habitantes.

Síntomas

Los primeros síntomas suelen aparecer en la infancia e incluyen la formación de cálculos renales recurrente, aparición de depósitos de calcio en los riñones y enfermedad renal. En fases más avanzadas de la enfermedad, pueden alcanzarse niveles de oxalato muy elevados en sangre que dañarían otros órganos y se conoce como oxalosis sistémica.

La detección de oxalato y de L-gicerato en la orina, el análisis de los cálculos renales, la determinación de la actividad glioxilato reductasa en biopsia de hígado y las pruebas genéticas son de ayuda en el diagnóstico de la PH2.

Manejo de la enfermedad

Las medidas de apoyo tempranas son esenciales para el mantenimiento de la función renal. El objetivo del tratamiento es minimizar los depósitos de oxalato de calcio para evitar que se produzca una insuficiencia renal, para ello es importante que los pacientes tomen una cantidad de líquidos apropiada y sean tratados con fármacos inhibidores de la formación de cristales de oxalato. A medida que la enfermedad progresa, algunos enfermos pueden requerir diálisis intensiva y trasplante renal. El pronóstico, si la enfermedad no se trata, es grave.

Genes analizados

GRHPR

Bibliografía

Rumsby G, Hulton SA. Primary Hyperoxaluria Type 2. 2008 Dec 2 [updated 2017 Dec 21]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.

Takayama T, Takaoka N, Nagata M, et al . Ethnic differences in GRHPR mutations in patients with primary hyperoxaluria type 2. Clin Genet. 2014 Oct;86(4):342-8.

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