Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix Saguenay (ARSACS)
La ARSACS se considera una de las ataxias recesivas más comunes en todo el mundo. Las variantes causantes de esta patología, localizadas en el gen SACS, se describieron por primera vez en las regiones de Charlevoix y Saguenay-Lac-St-Jean de Quebec (Canadá). Actualmente, no se limita únicamente a estas regiones, se han descrito casos a lo largo de Europa y Asia.
La incidencia de ARSACS en Quebec es de aproximadamente 1 caso en 1.900 nacimientos.
Síntomas
Generalmente los primeros síntomas aparecen entre los 12-18 meses de edad. Inicialmente la patología suele cursar con ataxia cerebelar y espasticidad. La mayoría de los pacientes dejan de poder caminar en la quinta década de sus vidas.
Otros síntomas frecuentes son:
- Neurológicos: dificultad para hablar, respuesta plantar de extensión, movimiento involuntario de los ojos.
- Neuromusculares: pérdida de masa muscular, espasmos, debilidad muscular, inestabilidad al inicio de la enfermedad.
- Otros: Hipertrofia de las fibras mielinizadas de la retina y pies cavos.
Manejo de la enfermedad
Dado que actualmente no se dispone de una cura, los tratamientos disponibles están dirigidos a aliviar los problemas neuromusculares. La fisioterapia y ciertos medicamentos, como el baclofeno, pueden ayudar a mejorar los primeros síntomas como la espasticidad (músculos rígidos y tensos) ayudando a prevenir el acortamiento de tendones y contracturas articulares. Se ha observado que el entrenamiento físico regular en pacientes con ARSACS podría ayudarles a conservar, e incluso recuperar, su independencia de movimiento. El entrenamiento del habla también puede ser eficaz para tratar los problemas del lenguaje.
Genes analizados
Bibliografía
Bagaria J, Bagyinszky E, An SSA. Genetics of Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) and Role of Sacsin in Neurodegeneration. Int J Mol Sci. 2022 Jan 4;23(1):552.
Engert JC, Bérubé P, Mercier J, Doré C, Lepage P, Ge B, et al . ARSACS, a spastic ataxia common in northeastern Quebec, is caused by mutations in a new gene encoding an 11.5-kb ORF. Nat Genet. 2000;24(2):120-5.
Vermeer S, van de Warrenburg BP, Kamsteeg EJ, Brais B, Synofzik M. ARSACS. 2003 Dec 9 [updated 2020 Jan 2]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Mirzaa GM, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
