Enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson se caracteriza por una acumulación anormal de cobre, principalmente en el hígado y el cerebro, que puede llegar a desencadenar una serie de problemas psiquiátricos, neurológicos y hepáticos.

La enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo que afecta a una de cada 100.000 personas y en el que se produce una acumulación tóxica de cobre intracelular, principalmente en el hígado y en el sistema nervioso central. Con el tiempo, si no se controlan los niveles de cobre en el organismo, el hígado se va dañando progresivamente y, finalmente, se convierte en cirrótico. Un pequeño porcentaje de los pacientes desarrollan insuficiencia hepática aguda, en fases más avanzadas de la enfermedad. Además, los pacientes suelen desarrollar complicaciones neurológicas y problemas psiquiátricos, que pueden llegar a ser graves.

El cobre es un cofactor necesario para el correcto funcionamiento de muchos enzimas y, por tanto, es esencial en el metabolismo. El exceso de cobre en nuestro organismo se elimina de forma habitual a través de la bilis. Los enfermos de Wilson no pueden excretar correctamente el cobre sobrante procedente de la dieta y este se acumula principalmente en el hígado y en el cerebro. Este problema de excreción se debe a la presencia de mutaciones en el gen ATP7B que codifica para una proteína de membrana de las células del hígado que se encarga del transporte del cobre desde el interior de las células hepáticas a la bilis.

Síntomas

Generalmente, la enfermedad de Wilson de manifiesta en la infancia o en la juventud. Lo más común es que los síntomas aparezcan entre los 10 y los 20 años, aunque hay casos descritos a partir de los 5 años y solo un pequeño porcentaje de los casos permanecen asintomáticos hasta de los 40 años de edad. Los síntomas de la enfermedad de Wilson son principalmente neurológicos, psiquiátricos y hepáticos.

Los síntomas psiquiátricos suelen ser los primeros en aparecer, se muestran en forma de alteraciones afectivas y cognitivas, cambios de personalidad, depresión y ansiedad. Los síntomas neurológicos son extrapiramidales, afectan a los movimientos, e incluyen: dificultad para hablar, contracciones musculares involuntarias, anomalías de la marcha, temblor, parkinsonismo, espasmos y en menor frecuencia convulsiones. El daño a nivel hepático se manifiesta inicialmente en un aumento de los niveles AST-ALT o transaminitis, que puede progresar y producir hepatitis crónica, fibrosis y finalmente cirrosis.

Manejo de la enfermedad

La enfermedad puede tratarse de forma eficiente controlando la ingesta y excreción de cobre. En los pacientes con sobrecarga de cobre se emplea terapia de quelación que consiste en emplear quelantes de zinc, como la D-Penicilamina y la Trientina, que son fármacos que reducen la absorción de zinc procedente de la dieta. Una vez regulados, los niveles apropiados de cobre se mantienen estables mediante el uso de sal de zinc y una dieta baja en cobre, aunque hay ocasiones en las que se necesita terapia de quelación continuada.

El trasplante de hígado se recomienda a pacientes con hepatitis fulminante o que presentan una progresión continua de la disfunción hepática sin respuesta a la terapia farmacológica.

Genes analizados

ATP7B

Bibliografía

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Mulligan C, Bronstein JM. Wilson Disease: An Overview and Approach to Management. Neurol Clin. 2020 May;38(2):417-432.

Weiss KH. Wilson Disease. 1999 Oct 22 [updated 2016 Jul 29]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.

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