Síndrome de Brugada

Es una arritmia hereditaria rara que incrementa el riesgo de paro cardíaco y no produce alteraciones estructurales en el corazón.

El síndrome de Brugada es un trastorno cardíaco hereditario que produce arritmia y aumenta la predisposición a muerte cardíaca súbita aunque el corazón presente una estructura normal. Su diagnóstico se basa en el estudio del electrocardiograma que se caracteriza por una elevación del segmento ST ≥0,2 mV en las derivaciones precordiales derechas (V1 a V3).

Esta patología se transmite siguiendo un patrón de herencia autosómico dominante. Sin embargo, en una proporción significativa de pacientes, la enfermedad puede ser esporádica, es decir, ausente en otros familiares. El primer gen en ser relacionado con el síndrome de Brugada es SCN5A que codifica para el canal de sodio cardiaco. Actualmente se sabe que este síndrome es heterogéneo y hay más genes implicados en su desarrollo como por ejemplo KCND3, SCN3B y CACNA1C.

La estimación mundial de prevalencia es de 1 caso por cada 2.000 habitantes, no obstante, puede variar en función de la etnia y la región geográfica. En países asiáticos y de Oriente Medio la prevalencia es mayor (1/270-625) que en Europa (1/10.000) y Norteamérica (1/20.000).

Síntomas

La enfermedad es más frecuente en hombres que en mujeres (con una proporción entre sexos de 8:1) y suele aparecer durante la tercera o cuarta década de la vida.

El síndrome de Brugada se suele manifestar con síncopes en reposo o durante el sueño. En algunos casos, la taquicardia no se resuelve de forma espontánea y puede producir una muerte súbita. Los desencadenantes de la arritmia son: la fiebre, las comidas abundantes o determinados fármacos (incluyendo antiarrítmicos o antidepresivos). La mayoría de los pacientes son asintomáticos, entre un 20 y un 30% tienen síncopes y un 8-12% sufren al menos un paro cardíaco.

Manejo de la enfermedad

El uso de un desfibrilador automático implantable (DAI) es la única opción terapéutica de eficacia probada para la profilaxis primaria y secundaria de la muerte súbita. El fármaco quinidina se recomienda para la prevención de las manifestaciones primarias, aunque su uso en pacientes asintomáticos es polémico.

Una nueva opción terapéutica en pacientes de mayor riesgo es la ablación epicárdica en el tracto de salida del ventrículo derecho.

Es importante evitar el uso de medicamentos que puedan causar o exacerbar arritmias.

Genes analizados

SCN5A

Bibliografía

Baruteau AE, Kyndt F, Behr ER, et al. SCN5A mutations in 442 neonates and children: genotype-phenotype correlation and identification of higher-risk subgroups. Eur Heart J. 2018 Aug 14;39(31):2879-2887.

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Brugada R, Campuzano O, Sarquella-Brugada G, et al. Brugada Syndrome. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. 2005 Mar 31 [updated 2022 Aug 25].

Veltmann C, Barajas-Martinez H, Wolpert C, et al. Further Insights in the Most Common SCN5A Mutation Causing Overlapping Phenotype of Long QT Syndrome, Brugada Syndrome, and Conduction Defect. J Am Heart Assoc. 2016 Jul 5;5(7):e003379.

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