Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD)

Es un trastorno de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena larga cuya clínica es muy variable. Produce síntomas como miocardiopatía, hipoglucemia e intolerancia al ejercicio físico.

La deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD) pertenece al grupo de enfermedades de los errores innatos del metabolismo. Se trata de una patología con una clínica muy variable, las personas con VLCADD pueden tener síntomas que van de leves a severos e incluyen: miocardiopatía, hipoglucemia hipocetótica, hepatopatía, intolerancia al ejercicio físico y rabdomiólisis.

La VLCADD suele incluirse en los programas de cribado neonatal, en los que suelen determinarse los niveles de acilcarnitinas. Su incidencia se estima entre 1 de cada 30.000 y 1 de cada 100.000 nacimientos.

Síntomas

La VLCADD es una enfermedad clínicamente heterogénea y se divide en tres subtipos:

  • La VLCADD infantil grave se manifiesta entre los 3 y los 12 meses de vida y durante el periodo neonatal. Se caracteriza por hipoglucemias hipocetóticas, hepatopatías, arritmias cardiacas y miocardiopatías que pueden comprometer la vida de los pacientes.
  • La VLCADD infantil moderadamente grave tiene un inicio más tardío (del primer periodo neonatal a la niñez) y normalmente se presenta con hipoglucemia hipocetótica, baja mortalidad y, raramente, miocardiopatía.
  • La VLCADD miopática de inicio tardío se presenta en niños más mayores y en adultos jóvenes (normalmente más de 10 años de edad), con afectación aislada de los músculos esqueléticos, intolerancia al ejercicio físico, mialgia, rabdomiólisis y mioglobinuria, normalmente desencadenadas por ejercicio físico, ayuno, calor o frío o agresiones de algún tipo, aunque las infecciones víricas también pueden provocar o acelerar el proceso.

Manejo de la enfermedad

Para la prevención de la aparición de síntomas los pacientes con VLCADD deben evitar el ayuno y seguir una dieta controlada baja en ácidos grasos de cadena larga, alta en triglicéridos de cadena media y rica en proteínas. En ocasiones se recomienda suplementar con aceite rico en triglicéridos de cadena media o triheptanoína, carnitina, ácido linoléico, ácido araquidónico, ácido alfa-linolénico y ácido docosahexaenoico. Se aconsejan comidas frecuentes en niños y realizar ejercicio físico siguiendo las recomendaciones médicas y evitando ejercicios muy demandantes para que los pacientes no desarrollen intolerancia al ejercicio. Los pacientes que desarrollan rabdomiólisis suelen mejorar con dietas ricas en hidratos de carbono.

Si hay una crisis metabólica suelen administrarse líquidos altamente energéticos (más de un 10% de dextrosa).

Genes analizados

ACADVL

Bibliografía

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