Glucogenosis tipo 3

Patología autosómica recesiva que afecta al metabolismo del glucógeno que se caracteriza por producir afecciones a nivel del hígado, corazón y músculos (esquelético y cardíaco).

El déficit de la enzima desramificante del glucógeno (GDE) o glucogenosis tipo 3 (GSD-3), es una enfermedad de almacenamiento del glucógeno caracterizada por debilidad muscular grave y hepatopatía.

La enfermedad está causada por mutaciones en el gen AGL, que producen un déficit de la GDE. La enzima GDE actúa junto con la enzima glucógeno fosforilasa durante la degradación del glucógeno (una sustancia que nuestro cuerpo emplea para almacenar glucosa). El déficit puede afectar al hígado y músculos (subtipo 3a) o sólo al hígado (subtipo 3b).

Su prevalencia se estima en aproximadamente 1 caso por cada 100.000 nacimientos (puede ser mayor entre los norteafricanos).

Síntomas

La GSD-3a es el subtipo más frecuente (85% de los casos), se suele desarrollar en la infancia y produce hepatomegalia o agrandamiento del hígado, retraso en el crecimiento (estatura baja) y convulsiones ocasionales asociadas a los bajos niveles de azúcar en sangre. La hepatomegalia puede desaparecer con la edad adulta. La debilidad muscular aparece de forma lenta y progresiva, afecta tanto a músculo esquelético como cardíaco, y en ocasiones produce miocardiopatía hipertrófica.

Si no se controla la enfermedad a largo plazo los pacientes pueden desarrollar complicaciones como diabetes tipo 2, insuficiencia hepática y carcinoma hepatocelular.

Manejo de la enfermedad

El tratamiento consiste en una dieta específica rica en proteínas y carbohidratos complejos, con alimentación continuada mediante sonda nasogástrica en caso de hipoglucemia o comidas frecuentes y suplementos de almidón crudo. Además, en pacientes con cardiomiopatía y miopatía, puede haber beneficios potenciales en el uso de triglicéridos de cadena media y/o suplementos cetogénicos, con o sin una dieta alta en proteínas. Los pacientes se suelen suplementar con vitamina D y calcio para prevenir la osteoporosis.

Genes analizados

AGL

Bibliografía

Hijazi G, Paschall A, Young SP, et al . A retrospective longitudinal study and comprehensive review of adult patients with glycogen storage disease type III. Mol Genet Metab Rep. 2021 Nov 11;29:100821.

Schreuder AB, Rossi A, Grünert SC, et al . Glycogen Storage Disease Type III. 2010 Mar 9 [updated 2022 Jan 6]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.

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