Síndrome de Lynch
El SL es la causa más común de CCR hereditario no polipósico. El segundo tipo de cáncer más frecuente entre los pacientes con SL es el cáncer de endometrio en las mujeres, seguido por los cánceres de ovario y del tracto urinario.
El SL es causado por mutaciones patogénicas de la línea germinal en los genes de reparación de errores de apareamiento del ADN conocidos en inglés como genes “mismatch repair” o MMR. Dependiendo del gen que esté mutado, hay un aumento del riesgo para un tipo específico de cáncer. Por ejemplo, las mutaciones en MLH1 y MSH2 aumentan la predisposición al cáncer colorrectal no polipósico, mientras que la incidencia de cáncer colorrectal en portadores de variantes de PMS2 es menor y la enfermedad suele ser menos severa.
Síntomas
El síndrome de Lynch aumenta la predisposición al CCR y otros tumores como el de ovario, estómago, intestino delgado, vías urinarias, vías biliares, cerebro, tumores sebáceos de piel, páncreas y próstata. No todas las personas portadoras de mutaciones relacionadas con el síndrome de Lynch desarrollan cáncer, aunque tengan un mayor riesgo, el cual suele aumentar con la edad y puede estar influenciado por otros factores.
Manejo de la enfermedad
En personas diagnosticadas con SL suele recomendarse realizar colonoscopias periódicas, cada 1-2 años aproximadamente.
La histerectomía y la salpingooforectomía profiláctica, en mujeres afectadas por el síndrome, pueden emplearse en ocasiones para prevenir el cáncer de endometrio y de ovario. Debe proporcionarse asesoramiento individualizado sobre la necesidad de cirugía, el riesgo que conlleva y el momento óptimo para realizarla.
Hay varios tratamientos farmacológicos que pueden emplearse para tratar de reducir el riesgo de CCR y otros tumores relacionados con el SL como dosis altas de aspirina y tratamiento con estrógenos. Adicionalmente, puede recomendarse la suplementación con complejos vitamínicos.
También deben controlarse aquellos factores de riesgo que puedan influir en el desarrollo del CCR y otras neoplasias como por ejemplo reducir el sobrepeso, evitar fumar, minimizar o suprimir el consumo de alcohol, prevenir la diabetes tipo 2 y controlar los niveles de colesterol y triglicéridos.
Genes analizados
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