Trastorno de la fase avanzada de sueño familiar (FASPS)
El síndrome de la fase avanzada de sueño familiar (FASPS) es un trastorno muy poco frecuente del ritmo circadiano del sueño que se caracteriza por la presencia de un patrón recurrente de somnolencia a primera hora de la noche y de despertar temprano que puede ocasionar trastornos emocionales y físicos.
El adelanto de la fase de sueño puede darse por varias razones y ser esporádico, no obstante, hay una forma familiar que sigue un patrón de herencia autosómico dominante que se ocasiona por mutaciones en los genes PER2 y CSNK1D, ambos implicados en la regulación del ritmo circadiano.
A pesar de que las alteraciones de ciclo sueño-vigilia en los adultos son relativamente frecuentes, el FASPS es un desorden raro que afecta a un 1% de los adultos de mediana edad.
Síntomas
El FASPS produce un adelanto de la fase de sueño de entre 4 y 6 horas en comparación con la media. Esto ocasiona, en muchos casos, un déficit de sueño que conlleva una somnolencia diurna excesiva. Los pacientes con FASPS experimentan una calidad y cantidad de sueño normales, sin embargo, la privación de sueño puede ser impuesta por las normas sociales que hacen que los individuos retrasen la hora de irse a dormir. Por tanto, esto puede interferir de forma importante en la vida social y laboral de la persona afectada, provocando trastornos emocionales y físicos.
Manejo de la enfermedad
Debido a las alteraciones fisiológicas en la regulación del ritmo circadiano que presentan las personas afectadas, no existen medias eficaces de prevención. Sin embargo, una vez diagnosticado, existen acciones terapéuticas para intentar controlarlo. En la actualidad, se dispone de tratamiento con luz brillante por las noches con el fin de retrasar el inicio del sueño y favorecer su compensación, así como la administración pautada por un especialista de melatonina.
Genes analizados
Bibliografía
Bchetnia M, Tardif J, Morin C, et al.Expression signature of the Leigh syndrome French-Canadian type. Mol Genet Metab Rep. 2022 Feb 5;30:100847.
Mol Genet Metab Rep. 2022 Feb 5;30:100847.
Mootha VK, Lepage P, Miller K, et al.Identification of a gene causing human cytochrome c oxidase deficiency by integrative genomics. Proc Natl Acad Sci U S A. 2003 Jan 21;100(2):605-10. doi: 10.1073/pnas.242716699.
