Síndrome de Peters plus

Transtorno congénito autosómico recesivo de la glicosilación que produce alteraciones oculares, baja estatura, labio leporino, rasgos faciales característicos y discapacidad intelectual.

El síndrome de Peters plus es un defecto sindrómico del desarrollo ocular de origen genético. Su fenotipo es variable pudiendo incluir anomalías oculares, extremidades cortas, rasgos faciales característicos, paladar hendido, labio leporino, etc. Es de inicio neonatal. Se hereda siguiendo un patrón autosómico recesivo.

Es una enfermedad rara con una prevalencia estimada inferior a 1 caso por cada 1.000.000 de habitantes.

Síntomas

Se produce disgenesia del segmento anterior de la cámara ocular (conocida como anomalía de Peters) debida a alteraciones en el desarrollo ocular que pueden acompañarse de adherencias iridocorneales, cataratas y glaucoma. Generalmente están afectados ambos ojos, pero no siempre. Se produce deficiencia en el crecimiento y  acortamiento de las extremidades, braquidactilia, rasgos faciales característicos, labio leporino/paladar hendido y retraso del desarrollo variable.

El retraso del desarrollo se observa en aproximadamente el 80% de los niños afectados; la discapacidad intelectual puede variar de leve a grave. Otras anomalías asociadas descritas en algunos pacientes incluyen defectos congénitos cardiacos, anomalías genitourinarias e hipotiroidismo congénito.

Manejo de la enfermedad

Se debe considerar la queratoplastia total (trasplante de córnea) debido a la afectación corneal antes de los 3-6 meses de edad y separación de adherencias iridocorneales leves. Intervención quirúrgica del glaucoma según sea necesario.

Realizar revisiones médicas periódicas para valorar el desarrollo y seguimiento por parte de un oftalmólogo pediátrico. Se recomienda evitar fármacos corticoesteroides en pacientes con este síndrome ya que aumentan el riesgo de glaucoma.

Genes analizados

B3GALTL

Bibliografía

Lesnik Oberstein SAJ, Ruivenkamp CAL, Hennekam RC. Peters Plus Syndrome. 2007 Oct 8 [updated 2017 Aug 24]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.

Totoń-Żurańska J, Kapusta P, Rybak-Krzyszkowska M, et al. Contribution of a Novel B3GLCT Variant to Peters Plus Syndrome Discovered by a Combination of Next-Generation Sequencing and Automated Text Mining. Int J Mol Sci. 2019 Nov 28;20(23):6006.

Zhang A, Venkat A, Taujale R, et al. Peters plus syndrome mutations affect the function and stability of human β1,3-glucosyltransferase. J Biol Chem. 2021 Jul;297(1):100843.

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