Síndrome de Usher
El síndrome de Usher es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por la presencia de sordera neurosensorial acompañada de retinosis pigmentaria y pérdida progresiva de la visión. Representa entre el 3% y el 6% de los casos de sordera congénita y es la causa más común de sordoceguera genética.
Esta enfermedad se clasifica en 3 tipos clínicos según su gravedad y el momento en el que aparecen los síntomas. Además, el síndrome de Usher es un trastorno genéticamente heterogéneo en el que se han descrito 10 genes que pueden causarlo y otros 6 genes que están relacionados.
La prevalencia del síndrome se estima en aproximadamente 3-6.2 casos por cada 100.000 habitantes.
Síntomas
Síndrome de Usher tipo I (USH1) (40% de los casos): se caracteriza por sordera neurosensorial profunda, arreflexia vestibular bilateral o ausencia de respuesta de los nervios vestibulares que es encuentran en el oído interno de ambos oídos y aparición de retinosis pigmentaria durante la adolescencia.
Síndrome de Usher tipo II (USH2) (60% de los casos): se produce sordera neurosensorial cuya gravedad varía de moderada a severa. La retinosis pigmentaria se desarrolla durante la segunda década de vida y la función vestibular es normal.
Síndrome de Usher tipo III (USH3) (<3% de los casos): se produce sordera neurosensorial postlingual y progresiva, con una aparición de la retinosis pigmentaria y de la disfunción vestibular variable, generalmente a partir de entre 20-30 años de edad.
Hay pacientes que pueden no encajar en esta clasificación y se considera que presentan síndrome de Usher atípico.
Manejo de la enfermedad
Para USH1 se recomienda estimular la audición residual y acostumbrar al bebé a la estimulación auditiva. Debe considerarse la implantación coclear. Si las familias optan por una comunicación no auditiva, se debe recurrir a educadores especializados en el lenguaje de signos e interpretación de signos táctiles (una vez que se produce la pérdida visual).
En el USH2 puede recurrirse a una adaptación temprana de audífonos y entrenamiento del habla. También, debe tenerse en consideración la opción de implantación coclear en niños con habla incompleta y en adultos con pérdida de audición severa o profunda.
Los síntomas de retinosis pigmentaria pueden ser manejados con el tratamiento estándar cuando aparecen.
Genes analizados
Bibliografía
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