Síndrome de Usher

El síndrome de Usher es el trastorno autosómico recesivo más común que produce una combinación de sordera y pérdida progresiva de la visión. Se conocen hasta tres subtipos del síndrome causados por 10 genes distintos.

El síndrome de Usher es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por la presencia de sordera neurosensorial acompañada de retinosis pigmentaria y pérdida progresiva de la visión. Representa entre el 3% y el 6% de los casos de sordera congénita y es la causa más común de sordoceguera genética.

Esta enfermedad se clasifica en 3 tipos clínicos según su gravedad y el momento en el que aparecen los síntomas. Además, el síndrome de Usher es un trastorno genéticamente heterogéneo en el que se han descrito 10 genes que pueden causarlo y otros 6 genes que están relacionados.

La prevalencia del síndrome se estima en aproximadamente 3-6.2 casos por cada 100.000 habitantes.

Síntomas

Síndrome de Usher tipo I (USH1) (40% de los casos): se caracteriza por sordera neurosensorial profunda, arreflexia vestibular bilateral o ausencia de respuesta de los nervios vestibulares que es encuentran en el oído interno de ambos oídos y aparición de retinosis pigmentaria durante la adolescencia.

Síndrome de Usher tipo II (USH2) (60% de los casos): se produce sordera neurosensorial cuya gravedad varía de moderada a severa. La retinosis pigmentaria se desarrolla durante la segunda década de vida y la función vestibular es normal.

Síndrome de Usher tipo III (USH3) (<3% de los casos): se produce sordera neurosensorial postlingual y progresiva, con una aparición de la retinosis pigmentaria y de la disfunción vestibular variable, generalmente a partir de entre 20-30 años de edad.

Hay pacientes que pueden no encajar en esta clasificación y se considera que presentan síndrome de Usher atípico.

Manejo de la enfermedad

Para USH1 se recomienda estimular la audición residual y acostumbrar al bebé a la estimulación auditiva. Debe considerarse la implantación coclear. Si las familias optan por una comunicación no auditiva, se debe recurrir a educadores especializados en el lenguaje de signos e interpretación de signos táctiles (una vez que se produce la pérdida visual).

En el USH2 puede recurrirse a una adaptación temprana de audífonos y entrenamiento del habla. También, debe tenerse en consideración la opción de implantación coclear en niños con habla incompleta y en adultos con pérdida de audición severa o profunda.

Los síntomas de retinosis pigmentaria pueden ser manejados con el tratamiento estándar cuando aparecen.

Genes analizados

ADGRV1 CDH23 CLRN1 MYO7A PCDH15 USH1C USH2A

Bibliografía

Castiglione A, Möller C. Usher Syndrome. Audiol Res. 2022 Jan 11;12(1):42-65.

Fuster-García C, García-Bohórquez B, Rodríguez-Muñoz A, et al. Usher Syndrome: Genetics of a Human Ciliopathy. Int J Mol Sci. 2021 Jun 23;22(13):6723.

Koenekoop RK, Arriaga MA, Trzupek KM, et al. Usher Syndrome Type I. 1999 Dec 10 [updated 2020 Oct 8]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.

Koenekoop R, Arriaga M, Trzupek KM, et al. Usher Syndrome Type II. 1999 Dec 10 [updated 2020 Oct 22]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.

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