Glucogenosis tipo 5
La glucogenosis tipo 5, también conocida como enfermedad de McArdle, pertenece al grupo de enfermedades de almacenamiento de glucógeno y sigue un modo de herencia autosómico recesivo.
La glucogenosis tipo 5 se caracteriza por la intolerancia al ejercicio y está causada por mutaciones en el gen PYGM, que ocasionan un déficit en la enzima codificada por dicho gen, la fosforilasa muscular o miofosforilasa. Esta enzima participa en la degradación del glucógeno en el músculo esquelético.
La prevalencia de la enfermedad de McArdle se estima en 1 -2 casos por cada 200.000 personas.
Síntomas
Los síntomas suelen comenzar en la infancia o en adultos jóvenes. Los pacientes presentan intolerancia al ejercicio, mialgia, calambres, contracturas, fatiga y debilidad muscular. En la mayoría de los pacientes se produce un aumento de la creatina quinasa sérica.
La actividad muscular esquelética persistente a pesar de los síntomas, el esfuerzo intenso, la actividad anaeróbica, el levantamiento de pesos, cargar pesos y la contracción muscular sostenida pueden causar episodios de rabdomiólisis o rotura del tejido muscular como consecuencia del daño producido en las células musculares. Esto libera grandes cantidades de mioglobina al torrente sanguíneo que pueden ocasionar insuficiencia renal aguda.
En muchos pacientes se observa un fenómeno de recuperación con alivio de la mialgia y la fatiga muscular después de unos pocos minutos de descanso.
La enfermedad de McArdle se considera una miopatía “pura”, es decir, rara vez afecta a otros tejidos que no sean el músculo esquelético. En los últimos años se ha observado que ciertos pacientes pueden desarrollar distrofia de retina e hipotiroidismo.
Manejo de la enfermedad
Hasta la fecha no existe un tratamiento que permita reestablecer la actividad de la miofosforilasa. El manejo de los pacientes se centra en el entrenamiento aeróbico controlado de intensidad moderada con el fin de desarrollar la capacidad oxidativa de los músculos y aumentar la aptitud cardiorrespiratoria, asegurando que los músculos disponen de suficiente cantidad de glucosa en sangre. En los pacientes de McArdle, los niveles de glucosa se pueden mantener de dos modos, con una dieta rica en carbohidratos complejos y baja en grasa y con la ingesta programada de azúcares simples (30-40g de glucosa, fructosa o sacarosa) 5 minutos antes del ejercicio.
El pronóstico es favorable cuando se evita la rabdomiólisis masiva. Sin embargo, dado que el aumento de mioglobina en sangre puede provocar insuficiencia renal grave debe llevarse un correcto seguimiento de la evolución de la patología.
Genes analizados
