Acidemia Glutárica tipo 2

La deficiencia múltiple de la acil-CoA deshidrogenasa (MADD o “Multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency”), conocida como acidemia glutárica tipo 2, es una patología autosómica recesiva que consiste en un trastorno del metabolismo del ácido glutárico, de la acetil colina, los ácidos grasos y los aminoácidos.

La incidencia de esta deficiencia metabólica se estima en 1 de cada 250.000 personas, con grandes variaciones entre países y etnias. Es más frecuente en China donde la presencia de la variante c.250G>A tiene una frecuencia del 1,35% en la etnia Han.

Se trata de un trastorno clínicamente heterogéneo. Las manifestaciones de la MADD más graves, suelen producirse durante las primeras horas de vida e implican acidosis metabólica, miocardiopatía y hepatopatía severas, con o sin anomalías congénitas. Por otro lado, los casos más leves se manifiestan desde la infancia hasta la edad adulta con descompensaciones metabólicas episódicas, hipoglucemia hipocetósica, vómitos, debilidad muscular e insuficiencia respiratoria, entre otros síntomas.

Evitar el ayuno y la suplementación con riboflavina, L-carnitina y CoQ10. La restricción de grasas y de proteínas en la dieta puede ser un tratamiento eficaz en determinados pacientes dependiendo de la severidad de la patología.

Se debe contar con regímenes de urgencia para cualquier descompensación metabólica. El tratamiento agudo incluye la hospitalización del paciente e inyección de líquido intravenoso, que contenga al menos un 10% de dextrosa, y terapia con bicarbonato dependiendo del estado metabólico.