Retinosis pigmentaria

Se incluye dentro de un grupo heterogéneo de enfermedades oculares hereditarias que dan lugar a una degeneración progresiva de la retina y producen ceguera nocturna.

La retinosis pigmentaria (RP) comprende un grupo complejo de distrofias hereditarias caracterizadas por degeneración y disfunción progresivas de la retina. La RP puede ocurrir sola o como parte de un síndrome y puede heredarse como un rasgo dominante, recesivo o ligado al X, o bien, ocurrir esporádicamente. La misma mutación genética puede causar distintos síntomas en diferentes individuos, así como, el mismo síndrome puede estar causado por diferentes mutaciones.

Aquí estudiamos la RP autosómica recesiva y no sindrómica, la cual cursa con desórdenes en la visión y pérdida auditiva. La prevalencia mundial de esta enfermedad oscila entre 1 de cada 4.000 y 1 de cada 3.745 personas.

Síntomas

La edad de inicio de los síntomas varía desde la infancia hasta la edad adulta, pero la degeneración de los fotorreceptores se puede detectar muchos años antes de que las personas afectadas tengan conocimiento de los problemas de la visión.

Los síntomas visuales de la RP surgen principalmente de la pérdida de fotorreceptores de la retina, tanto de los bastones como de los conos. Uno de los primeros síntomas en aparecer es la ceguera nocturna o nictalopía, los pacientes pueden notar que se desorientan con la luz tenue, o que la adaptación a la luz tenue es lenta. Sin embargo, en algunos casos la ceguera nocturna puede pasar desapercibida mientras la enfermedad avanza. La RP también produce la llamada visión en túnel causada por la pérdida de la visión periférica que provoca que, con el tiempo, el campo de visión se reduzca significativamente hasta que sólo se mantiene la visión central. No obstante, conforme se desarrolla la enfermedad la visión central también se acaba perdiendo. Otros síntomas son la sensibilidad a la luz brillante, la pérdida de visión de los colores o la reducción de la sensibilidad al contraste.

Manejo de la enfermedad

No existe cura para la retinosis pigmentaria. Aun así, hay medidas que pueden ayudar a controlar los síntomas y ralentizar el progreso de la enfermedad. Existen implantes de retina que realizan las funciones de las células fotorreceptoras afectadas. Por otro lado, la suplementación de vitamina A puede ayudar a retrasar la pérdida de visión, sin embargo, altos niveles de esta vitamina pueden causar daños hepáticos. Los suplementos de aceite de pescado y luteína también pueden ralentizar la pérdida de visión. Es importante proteger la retina de los rayos ultravioleta con gafas de sol.

Los dispositivos como lupas, telescopios y ayudas electrónicas son herramientas que pueden asistir a las personas con RP, así como, el entrenamiento de la orientación y la movilidad pueden ser útiles para que las personas que padezcan esta patología puedan desenvolverse con seguridad y confianza en su entorno.

Genes analizados

FAM161A PDE6B USH2A

Bibliografía

Bandah-Rozenfeld, D., Mizrahi-Meissonnier, L., Farhy, C., et al. Homozygosity mapping reveals null mutations in FAM161A as a cause of autosomal-recessive retinitis pigmentosa. American journal of human genetics. 2010 Sep 10;87(3):382-91.

Hmani-Aifa, M., Benzina, Z., Zulfiqar, F., et al. Identification of two new mutations in the GPR98 and the PDE6B genes segregating in a Tunisian family. European journal of human genetics : EJHG. 2009 Apr;17(4):474-82.

Lenassi, E., Vincent, A., Li, Z., et al. A detailed clinical and molecular survey of subjects with nonsyndromic USH2A retinopathy reveals an allelic hierarchy of disease-causing variants. European journal of human genetics : EJHG. 2015 Oct;23(10):1318-27.

McGee, T. L., Seyedahmadi, B. J., Sweeney, M. O., et al. Novel mutations in the long isoform of the USH2A gene in patients with Usher syndrome type II or non-syndromic retinitis pigmentosa. Journal of medical genetics. 2010 Jul;47(7):499-506.

Pérez-Carro, R., Blanco-Kelly, F., Galbis-Martínez, L., et al. Unravelling the pathogenic role and genotype-phenotype correlation of the USH2A p.(Cys759Phe) variant among Spanish families. PloS one. 2018 Jun 18;13(6):e0199048.

Rivolta, C., Sweklo, E. A., Berson, E. L., et al. Missense mutation in the USH2A gene: association with recessive retinitis pigmentosa without hearing loss. American journal of human genetics. 2000 Jun;66(6):1975-8.

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