Anemia de Fanconi (asociada a FANCC)
La anemia de Fanconi (AF) es un trastorno hereditario en el que la médula ósea no produce suficientes células sanguíneas. La AF afecta a uno de cada 100.000 nacimientos y está causada por variantes patogénicas en hasta 22 genes que participan en la reparación del ADN, siendo el gen más frecuentemente afectado FANCA seguido de FANCC.
Síntomas
Los primeros signos de la AF son malformaciones congénitas que pueden ser evidentes o pasar desapercibidas y afectan al esqueleto (e.j. displasia de pulgares y radios), a la piel y a los sistemas urogenital, cardiopulmonar, gastrointestinal y nervioso central. Pueden ocurrir también anomalías menores como peso y estatura bajos, microcefalia y ojos pequeños.
Pancitopenia o número de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas en la sangre más bajo de lo normal. La disminución de glóbulos blancos puede hacer que los pacientes tengan infecciones recurrentes. La reducción de glóbulos rojos produce anemia y la de plaquetas aumenta el riesgo de hemorragias.
La mayoría de los pacientes desarrollan insuficiencia de médula ósea antes de los 40 años. Pueden desarrollar leucemia mieloide aguda, frecuentemente precedida de síndrome mielodisplásico. Aumenta el riesgo de desarrollar tumores sólidos en cabeza, cuello o región anogenital. Los pacientes suelen tener problemas de fertilidad.
Manejo de la enfermedad
Los tratamientos disponibles están dirigidos a mejorar la sintomatología de la AF e incluyen la administración de andrógenos para mejorar los parámetros sanguíneos y el uso G-CSF, un medicamento que ayuda a que la médula ósea produzca más glóbulos blancos y, por tanto, previene las infecciones. En algunos casos puede realizarse trasplante de células madre hematopoyéticas.
Se recomienda la evaluación periódica de posibles neoplasias hematológicas y pruebas de detección de tumores sólidos.
Genes analizados
Bibliografía
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