Síndrome de Ehlers-Danlos

Es un grupo de 13 enfermedades que están causadas por alteraciones en 19 genes. que se caracterizan por producir hiperlaxitud articular, piel muy elástica y vasos sanguíneos que se dañan con facilidad. Se conocen hasta 13 tipos clínicos de la enfermedad que están causados por alteraciones en 19 genes.

El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo de trastornos hereditarios del tejido conjuntivo caracterizados por articulaciones extremadamente laxas, piel hiperextensible que se magulla con facilidad y vasos sanguíneos que se dañan con frecuencia, que fue descrito por primera vez por Hipócrates en el año 400 a.C.

La clasificación internacional más reciente del EDS distingue 13 tipos de EDS con 19 genes causales diferentes que están relacionados principalmente con la síntesis y el mantenimiento del colágeno y los tejidos extracelulares. El colágeno proporciona fuerza y desempeña una función estructural en la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y los órganos internos.

El SED más común es el tipo hipermóvil (hEDS), cuya base genética aún se desconoce en la actualidad. El síndrome de Ehlers-Danlos clásico (SEDc), que tiene una incidencia de una persona por cada 10.000 a 20.000 personas, es el segundo tipo de SED más frecuente.

La incidencia del SED es de aproximadamente 1 caso por cada 5.000 personas, siendo el tipo hipermóvil el más común, seguido por los tipos clásico y vascular.

Síntomas

La fragilidad vascular con fácil aparición de hematomas es común en todos los pacientes con SED, pero la gravedad de los síntomas varía de leve a grave y debilitamiento, y dependen del tipo específico de síndrome de SED

Los principales síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos clásico (SEDc) incluyen hipermovilidad articular generalizada e inestabilidad articular, piel hiperextensible y frágil, retraso en la cicatrización de heridas, aparición de hematomas de forma espontánea o ante traumas mínimos y dolor crónico. Los pacientes con EDS tienen una mayor propensión a sufrir luxaciones y esguinces y en algunos casos más severos, ruptura vascular o visceral espontánea.

Manejo de la enfermedad

La mejora de la estabilidad articular y la reducción del riesgo de sufrir subluxaxiones, dislocaciones y dolor puede lograrse mediante ejercicios de baja resistencia para aumentar el tono muscular (contracción muscular subconsciente en reposo) como por ejemplo caminar, montar en bicicleta, ejercicios aeróbicos de bajo impacto y natación. Debe mejorarse tanto en el tono muscular del tronco como en el de las extremidades. Realizar ejercicios de resistencia puede exacerbar la inestabilidad articular y el dolor. En general, es preferible aumentar el número de repeticiones que aumentar la resistencia. Por otro lado, se deben evitar deportes de alto-impacto o tomar precauciones para evitar subluxaciones/dislocaciones, y osteoartritis.

También se recurre frecuentemente al uso de fármacos para mitigar el dolor. Debe fomentarse el consumo de calcio, vitamina D y el ejercicio de bajo impacto con pesas para maximizar la densidad ósea y así evitar, en la medida de lo posible, complicaciones a largo plazo. Otros síntomas, hematológicos, gastrointestinales y cardiovasculares deben tratarse de forma específica si están presentes.

Genes analizados

ADAMTS2 B4GALT7 C1S COL1A1 COL1A2 COL3A1 COL5A1 FKBP14

Bibliografía

Cevallos B C, Vargas E, González B S, et al. Diagnostic suspicion of vascular Ehlers Danlos syndrome: case report and literature review [Suspected vascular ehlers danlos syndrome. Case report]. Rev Med Chil. 2018 Aug;146(8):938-942.

Levy HP. Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome. 2004 Oct 22 [updated 2018 Jun 21]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.

Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 Mar;175(1):8-26.

Symoens S, Syx D, Malfait F, et al. Comprehensive molecular analysis demonstrates type V collagen mutations in over 90% of patients with classic EDS and allows to refine diagnostic criteria. Hum Mutat. 2012 Oct;33(10):1485-93.

¿Todavía no has realizado nuestro análisis genético?

Adquiere tu test genético y descubre todo sobre ti.

starter
Test ADN Starter

Ancestralidad, Rasgos y Wellness

Comprar
starter
Servicio de genoma personal Advanced

Salud, Ancestralidad, Rasgos y Wellness

Comprar
El servicio de genoma personal que estabas buscando
Comprar