Síndrome de Ehlers-Danlos
El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo de trastornos hereditarios del tejido conjuntivo caracterizados por articulaciones extremadamente laxas, piel hiperextensible que se magulla con facilidad y vasos sanguíneos que se dañan con frecuencia, que fue descrito por primera vez por Hipócrates en el año 400 a.C.
La clasificación internacional más reciente del EDS distingue 13 tipos de EDS con 19 genes causales diferentes que están relacionados principalmente con la síntesis y el mantenimiento del colágeno y los tejidos extracelulares. El colágeno proporciona fuerza y desempeña una función estructural en la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y los órganos internos.
El SED más común es el tipo hipermóvil (hEDS), cuya base genética aún se desconoce en la actualidad. El síndrome de Ehlers-Danlos clásico (SEDc), que tiene una incidencia de una persona por cada 10.000 a 20.000 personas, es el segundo tipo de SED más frecuente.
La incidencia del SED es de aproximadamente 1 caso por cada 5.000 personas, siendo el tipo hipermóvil el más común, seguido por los tipos clásico y vascular.
Síntomas
La fragilidad vascular con fácil aparición de hematomas es común en todos los pacientes con SED, pero la gravedad de los síntomas varía de leve a grave y debilitamiento, y dependen del tipo específico de síndrome de SED
Los principales síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos clásico (SEDc) incluyen hipermovilidad articular generalizada e inestabilidad articular, piel hiperextensible y frágil, retraso en la cicatrización de heridas, aparición de hematomas de forma espontánea o ante traumas mínimos y dolor crónico. Los pacientes con EDS tienen una mayor propensión a sufrir luxaciones y esguinces y en algunos casos más severos, ruptura vascular o visceral espontánea.
Manejo de la enfermedad
La mejora de la estabilidad articular y la reducción del riesgo de sufrir subluxaxiones, dislocaciones y dolor puede lograrse mediante ejercicios de baja resistencia para aumentar el tono muscular (contracción muscular subconsciente en reposo) como por ejemplo caminar, montar en bicicleta, ejercicios aeróbicos de bajo impacto y natación. Debe mejorarse tanto en el tono muscular del tronco como en el de las extremidades. Realizar ejercicios de resistencia puede exacerbar la inestabilidad articular y el dolor. En general, es preferible aumentar el número de repeticiones que aumentar la resistencia. Por otro lado, se deben evitar deportes de alto-impacto o tomar precauciones para evitar subluxaciones/dislocaciones, y osteoartritis.
También se recurre frecuentemente al uso de fármacos para mitigar el dolor. Debe fomentarse el consumo de calcio, vitamina D y el ejercicio de bajo impacto con pesas para maximizar la densidad ósea y así evitar, en la medida de lo posible, complicaciones a largo plazo. Otros síntomas, hematológicos, gastrointestinales y cardiovasculares deben tratarse de forma específica si están presentes.
Genes analizados
Bibliografía
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