Poliposis adenomatosa familiar

Enfermedad hereditaria que se caracteriza por la aparición de pólipos colorrectales y por aumentar la predisposición a desarrollar cáncer colorrectal. Puede estar causada por la presencia de variantes patogénicas en los genes APC y MUTYH.

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una patología que se caracteriza por la aparición, en la segunda década de vida, de cientos o miles de pólipos adenomatosos en la zona del recto y del colon que, si no se tratan, pueden desencadenar cáncer colorrectal (CCR).

La PAF clásica se hereda de modo autosómico dominante y es resultado de una copia de una variante patogénica en el gen APC. En algunos casos, puede ser debida a alteraciones en otro gen, llamado MUTYH, que causan una poliposis de transmisión recesiva, que se caracteriza por un ligero aumento del riesgo de desarrollar CCR y por la presencia de pólipos/adenomas en el tracto gastrointestinal superior e inferior.

La PAF tiene una incidencia de 1 caso por cada 8.300 personas, afecta a ambos sexos por igual, y representa menos del 1% de los casos de CCR. La prevalencia en la Unión Europea se estima en 1 cado por cada 11.300-37.600 habitantes.

Síntomas

La mayoría de los pacientes son asintomáticos durante años, hasta que los adenomas son grandes y numerosos, y causan sangrado rectal o incluso anemia. Generalmente, el cáncer empieza a desarrollarse a los 15-20 años tras la aparición de los pólipos. Los síntomas no específicos incluyen: estreñimiento o diarrea, dolor abdominal, masas abdominales palpables y pérdida de peso. La PAF puede presentar algunas manifestaciones extraintestinales: osteomas o cánceres óseos benignos, anomalías dentales, hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina, tumores desmoides o cánceres benignos en tejidos conjuntivos y cánceres extracolónicos.

Existe una variante menos agresiva, PAF atenuada, que se caracteriza por un menor número de pólipos (normalmente entre 10 y 100), aparición de los adenomas a una edad más tardía, y menor riesgo de cáncer.

Manejo de la enfermedad

Los principales objetivos del manejo de la PAF son la prevención del CCR y una buena calidad de vida. Los pacientes con PAF de tipo clásico, asociado a APC, tienen cerca de un 100% de riesgo de desarrollar CCR, aunque este riesgo se reduce ostensiblemente cuando entran en un programa de cribado y son tratados. Por lo tanto, la cirugía colorrectal profiláctica suele realizarse a una edad temprana y tras esta, se lleva un seguimiento de por vida en el que se realizan endoscopias periódicas. Las revisiones son necesarias ya que los adenomas surgen y crecen en el recto retenido o en la bolsa ileal.

Las medidas actuales de vigilancia del riesgo de CCR en pacientes con PAF asociada a MUTYH incluyen una colonoscopia de alta calidad cada 1-2 años, comenzando a más tardar a la edad de 25-30 años.

Genes analizados

APC MUTYH

Bibliografía

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