Hiperinsulinismo familiar (relacionado con ABCC8)
El hiperinsulinismo congénito es una enfermedad grave, de manifestación muy temprana, caracterizada principalmente por elevados niveles de insulina en sangre que ocasionan hipoglucemias severas. Los episodios repetidos de hipoglucemia aumentan el riesgo de complicaciones como dificultad respiratoria, convulsiones y daño neurológico.
La mayoría de los casos de hiperinsulinismo congénito están ocasionados por la presencia de variantes patogénicas en los genes ABCC8 y KCNJ11. En concreto, las mutaciones presentes en el gen ABCC8 son responsables del 50-60% de los casos. Las variantes patogénicas en dichos genes afectan a la liberación de insulina por parte de las células pancreáticas, de modo que aumenta la secreción de la hormona y sus niveles en sangre. El exceso de insulina hace que se produzca un descenso de la glucosa que termina en hipoglucemia.
La incidencia del hiperinsulinismo congénito varía entre países, pero en general se encuentra entre 1 caso por cada 27.000 y 1 caso por cada 50.000 habitantes.
Síntomas
Los primeros síntomas tienen un inicio temprano, incluso pueden aparecer antes del nacimiento, y se caracterizan por hipoglucemias mantenidas que requieren elevados aportes de glucosa. Las hipoglucemias severas no controladas pueden derivar en otros síntomas como la letargia, hipotonía, temblor, irritabilidad o apnea, que pueden producir secuelas neurológicas importantes.
Manejo de la enfermedad
El tratamiento debe ser precoz y su principal objetivo es el control de los niveles de glucosa en sangre con el fin de evitar daños neurológicos irreversibles. El tratamiento inicial consiste en administrar glucosa por vía intravenosa inmediatamente para mantener los niveles estables.
A largo plazo existen diversos tratamientos farmacológicos como por ejemplo el diazóxido, análogos de la hormona somatostatina, glucagón, glucocorticoides, entre otros. En algunas ocasiones es necesario recurrir a la pancreatectomía total o parcial.
Los pacientes deben evitar el ayuno prolongado y comer frecuentemente alimentos ricos en carbohidratos.
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