Sordera mitocondrial no sindrómica

Patología que produce pérdida de la audición por presencia de variantes patogénicas en determinados genes del ADN mitocondrial.

La pérdida de audición es una patología común en la que se estima que en un 50% de los casos es debida a la genética. En ella participan alteraciones tanto en el ADN nuclear como en el ADN mitocondrial.

La sordera no sindrómica es una pérdida parcial o total de la audición que no está asociada con otros signos y síntomas. Las causas son complejas, habiéndose identificado más de 90 genes implicados. Dependiendo de su origen genético las hay de varios tipos, en los que se incluye la sordera mitocondrial. El ADN mitocondrial alterado se hereda de madres a todos los hijos, no heredándose de padres afectados.

Uno de los genes que suele estar mutado en la sordera mitocondrial no sindrómica es 12S rRNA y la variante que se detecta con mayor frecuencia es m.1555A>G.

Síntomas

La pérdida de audición en ambos oídos (bilateral) suele ser severa-profunda y es inducida por el tratamiento con antibióticos aminoglucósidos y se produce a los pocos días o semanas tras la administración del fármaco (incluida una dosis única). Estos antibióticos incluyen: gentamicina, tobramicina, amikacina, kanamicina o estreptomicina.

Se han descrito casos de personas que son portadoras de variantes patogénicas relacionadas con este tipo de sordera que pueden desarrollar la patología sin haber estado expuestas a aminoglucósidos pero el momento en el que aparece la enfermedad y la severidad es muy variable, incluso entre miembros portadores de una misma familia.

Manejo de la enfermedad

Se puede recurrir al uso de audífonos y terapia con logopedas (programas educativos para hipoacúsicos) e implante coclear. Se puede realizar estimulación acústica eléctrica en aquellos casos en los que no se ha perdido la audición completamente.

Genes analizados

12S RNA (MTRNR1)

Bibliografía

Chai Y, Sun L, Pang X, et al. Identification of both MT-RNR1 m.1555A>G and bi-allelic GJB2 mutations in probands with non-syndromic hearing loss. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2014 Apr;78(4):614-7.

Lu J, Qian Y, Li Z, et al. Mitochondrial haplotypes may modulate the phenotypic manifestation of the deafness-associated 12S rRNA 1555A>G mutation. Mitochondrion. 2010 Jan;10(1):69-81.

Mohamed WKE, Arnoux M, Cardoso THS, et al. Mitochondrial mutations in non-syndromic hearing loss at UAE. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2020 Nov;138:110286.

Mitochondrial mutations in hearing loss.

Usami SI, Nishio SY. Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, Mitochondrial. 2004 Oct 22 [updated 2018 Jun 14]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.

¿Todavía no te has hecho un test de ADN?

Adquiere tu test genético y descubre todo sobre ti.

starter
Test ADN Starter

Ancestralidad, Rasgos y Wellness

Comprar
starter
Test ADN Advanced

Salud, Ancestralidad, Rasgos y Wellness

Comprar
El test de ADN que estabas buscando
Comprar