Condrodisplasia Punctata Rizomélica Tipo 1
La condrodisplasia punctata rizomélica o RCDP engloba un grupo de patologías que se caracterizan por el acortamiento de los huesos largos, cataratas, calcificaciones periarticulares, contracturas articulares múltiples y retraso psicomotor.
La condrodisplasia punctata rizomélica de tipo 1 (RCDP1), que es la RCDP más común, y representa el 90% de los pacientes, sigue un modo de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen PEX7. Este gen es indispensable en el metabolismo peroxisomal, de modo que, ciertas variantes en PEX7 pueden llegar a alterar el transporte de determinados enzimas al interior del peroxisoma y afectar a la síntesis de plasmalógenos, un tipo de fosfolípidos que componen la membrana celular.
Se estima que la prevalencia de la RCDP1 es de 1 entre 100.000 individuos.
Síntomas
En la forma clásica de la RCDP1 los primeros síntomas se presentan al nacer o en los primeros meses de vida. Se trata de una enfermedad grave en la que la tasa de supervivencia a partir de los 10 años es baja.
Los síntomas incluyen:
- Acortamiento proximal (rizomelia) del humero y en menor medida del fémur
- Calcificaciones puntiformes en cartílagos (condrodisplasia puntiforme)
- Hendiduras coronales de los cuerpos vertebrales
- Peso al nacer, longitud, y perímetro craneal reducidos
- Convulsiones
- Déficit intelectual grave
- Retraso en el crecimiento
- Cataratas
Se han descrito casos con una sintomatología menos severa, similar a la que se presenta en pacientes con enfermedad de Refsum, como retinitis pigmentosa, polineuropatía motora sensorial e ictiosis.
Manejo de la enfermedad
El tratamiento de los pacientes con RCDP1 se centra en aliviar los síntomas y mejorar su calidad de vida. Se recurre a fisioterapia para la mejora de las contracturas y a procedimientos ortopédicos. Restricción en la dieta de ácido fitánico con el fin de evitar su acumulación. Cirugía para recuperar parte de la visión y tratamiento farmacológico con anticonvulsivos para las crisis epilépticas.
Genes analizados
Bibliografía
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