Cardiomiopatía dilatada 1A

Condición que produce debilidad y alteraciones estructurales en el músculo cardíaco. Esta da lugar a un agrandamiento del ventrículo izquierdo haciendo que el corazón no pueda bombear suficiente cantidad de sangre.

La cardiomiopatía dilatada es una de las causas más comunes de insuficiencia cardíaca y la indicación más común para el trasplante de corazón en todo el mundo con una prevalencia de 40 casos por cada 100.000 personas. La cardiomiopatía dilatada puede tener una causa genética y también puede originarse por la exposición a toxinas, infecciones, alteraciones metabólicas/endocrinas, autoinmunidad o por la presencia de enfermedades neuromusculares como Duchenne.

Se han relacionado más de 60 genes con la cardiomiopatía dilatada, entre los cuales destacan MYH7, TNNT2, TNNI3, TTN, DSP, LMNA y SCN5A, que son los que más frecuentemente se encuentran alterados en los pacientes. La cardiomiopatía dilatada 1A se produce por la presencia de variantes patogénicas en el gen LMNA y se caracteriza por producir dilatación cardíaca y una reducción de la función sistólica, acompañada de arritmias y una disminución de la fuerza de contracción miocárdica.

Síntomas

Los síntomas de la cardiopatía dilatada asociada a LMNA se manifiestan principalmente en adultos a partir de los 20-30 años, aunque hay estudios que indican que se pueden observar alteraciones en los electrocardiogramas de pacientes a partir de los 7 años. Generalmente se observan arritmias u otros síntomas como insuficiencia cardíaca, defecto progresivo de la conducción cardíaca y embolia de un trombo mural del ventrículo izquierdo. Hay personas que pueden ser asintomáticas y se detecta que presentan esta patología en otros controles en los que se realizan electrocardiogramas. Con la progresión de la enfermedad puede producirse muerte cardíaca súbita.

Manejo de la enfermedad

El tratamiento actual de la miocardiopatía relacionada con el gen LMNA sigue las recomendaciones generales para el tratamiento de la insuficiencia cardíaca, incluyendo el uso de fármacos betabloqueantes, inhibidores de ACE o bloqueadores de los receptores de la angiotensina. En fases terminales de la insuficiencia cardíaca, puede ser necesario el trasplante de corazón o la implantación de dispositivos de asistencia ventricular. Para tratar las arritmias y prevenir la muerte cardiaca súbita, puede usarse un desfibrilador cardioversor implantable.

Aunque no se tienen muchos datos al respecto, se recomienda que los deportistas con mutaciones en LMNA no participen en deportes de competición, a excepción de aquellos de baja intensidad.

Genes analizados

LMNA

Bibliografía

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