Leucoencefalopatía de Sustancia Blanca Evanescente

La leucoencefalopatía de sustancia blanca evanescente es una enfermedad rara autosómica recesiva que provoca el deterioro de la sustancia blanca del sistema nervioso central. Está causada por variantes patogénicas en distintos genes, entre los que destaca el gen EIF2B5.

La leucoencefalopatía de sustancia blanca evanescente es una de las leucoencefalopatías infantiles más prevalentes, con herencia autosómica recesiva. No solo afecta a niños, también puede afectar a personas de todas las edades, incluidos neonatos y adultos. Se trata de un trastorno progresivo que produce ataxia cerebelosa y en el que condiciones de estrés menores, como fiebre o traumatismos leves, provocan episodios importantes de deterioro neurológico.

La variante clásica y más frecuente tiene su inicio en la infancia, la mayoría de las veces entre las edades de 2 y 6 años. Según datos centralizados en los Países Bajos, se estima una prevalencia de 1,4 casos por cada 1.000.000 de personas.

Síntomas

La enfermedad se caracteriza por un deterioro neurológico progresivo crónico con ataxia cerebelosa y un declive mental relativamente leve. La epilepsia está presente en la mayoría de los pacientes, pero rara vez es una característica destacable y, en algunos casos, puede producirse pérdida de visión por atrofia óptica. Tras un traumatismo craneal leve o una infección febril, pueden darse episodios de deterioro mayor y más rápido de las facultades motoras.

Cuando los síntomas son de inicio temprano son más graves, e incluyen problemas de alimentación, vómitos, falta de crecimiento, irritabilidad, apatía, hipotonía axial, hipertonía o hipotonía de los miembros, convulsiones e insuficiencia respiratoria, entre otros.

En el otro extremo del espectro clínico están los pacientes de inicio en la edad adulta. En algunos pacientes, las convulsiones ocasionales son el primer síntoma, mientras que, en otros casos, la enfermedad comienza con síntomas psiquiátricos o con deterioro motor.

Manejo de la enfermedad

No existe una cura para esta enfermedad, el tratamiento intenta controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente. Los corticoides a veces pueden ser útiles en las fases agudas para prevenir el estrés celular. El tratamiento sintomático incluye medicación para controlar las convulsiones y la rigidez muscular. También se propone la fisioterapia para mejorar la coordinación y el movimiento; y la terapia ocupacional para facilitar la realización de las actividades rutinarias del paciente.

Genes analizados

EIF2B5

Bibliografía

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Leegwater, P. A., Vermeulen, G., Könst, A. A., et al. Subunits of the translation initiation factor eIF2B are mutant in leukoencephalopathy with vanishing white matter. Nature genetics. 2001 Dec;29(4):383-8.

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