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Assessoria genética

TELLMEGEN

O aconselhamento genético consiste em informar, educar e apoiar pessoas e famílias que têm uma doença genética ou correm o risco de sofrer. Durante o aconselhamento genético (on-line ou pessoalmente), o médico informa a pessoa e a família sobre os riscos, fornecendo testes de diagnóstico e suscetibilidade e propondo ações, explicando também os riscos para as gerações futuras e propondo diferentes tratamentos ou medidas preventivas.

1. OBJETIVOS DA ASSESSORIA GENÉTICA

Segundo a Sociedade Americana de Genética Humana, os objetivos do aconselhamento genético são:

  • Relatório sobre diagnóstico, prognóstico e tratamento da doença genética.
  • Permita a compreensão do mecanismo hereditário e a probabilidade ou risco para outros membros da família.
  • Propor diferentes opções de reprodução para reduzir o risco.
  • Traga escolhas individuais de opções aceitáveis, dependendo da percepção de risco pessoal, objetivos e valores.
  • Facilitar a adaptação à presença do distúrbio e ao risco de recorrência.

2. QUEM PODE SE BENEFICIAR DE UM TESTE GENÉTICO?

Qualquer pessoa que saiba que há vários casos de câncer em sua família deve procurar o médico para uma primeira avaliação. Se o médico achar que há evidências de um distúrbio hereditário, ele os encaminhará para a unidade mais próxima de aconselhamento genético. Também aqueles que desejam aprender mais sobre suas informações genéticas para conhecer os riscos de desenvolver doenças complexas ou poligênicas, aqueles que querem saber se o tratamento que estão realizando está usando os medicamentos apropriados para sua composição genética. Também aqueles que querem saber se são portadores de várias doenças monogênicas, para não transmiti-la aos seus descendentes.

3. INDICAÇÕES PARA A ASSESSORIA GENÉTICA

  • Diagnóstico de um câncer ou doença hereditária.
  • Confirmação de um diagnóstico clínico anterior.
  • História familiar de doenças hereditárias ou defeitos congênitos.
  • Planejamento familiar. Definindo o risco reprodutivo.

4. RAZÕES PARA SOLICITAR A ASSESSORIA GENÉTICA

  • Quando há histórico familiar de doença hereditária ou câncer.
  • As deformidades são detectadas após o nascimento, únicas ou múltiplas, e de qualquer parte do corpo.
  • Alterações metabólicas que ocorrem no bebê ou na criança nas primeiras horas ou semanas de vida, com muitas manifestações, como hipotonia (corpo caído), cheiro “incomum”, vômito persistente, dificuldade de ganho de peso, dificuldade respiratória, icterícia (amarelecimento do pele), hepatomegalia (aumento do tamanho do fígado), letargia, coma, sangramento inexplicável e, em alguns casos, crises convulsivas (movimentos involuntários anormais) difíceis de controlar.
  • Atraso mental ou atraso no desenvolvimento ou quando o atraso no desenvolvimento está associado a sinais dismórficos menores.
  • Baixa estatura ou distúrbios do crescimento.
  • Órgãos genitais ambíguos ou desenvolvimento sexual anormal.
  • Infertilidade, esterilidade ou perda fetal.
  • Quando uma mulher tenta engravidar com 35 anos ou mais, bem como em certas condições sistêmicas, como desnutrição materna, epilepsia e diabetes mellitus.
  • Quando há consanguinidade positiva (relações entre parentes).
  • Quando se sabe que eles são portadores de uma doença genética comum, como fibrose cística.
  • Doenças genéticas degenerativas no início da idade adulta, como a coreia de Huntington.
  • Problemas comportamentais de origem genética, como esquizofrenia.
  • Quando alguém foi exposto a agentes potencialmente mutagênicos ou teratogênicos.