Exame genético

Exame genético, teste genético ou de DNA, etc. Há muitos significados utilizados quando se faz referência a um destes testes complexos. Um teste que poderia melhorar a vida de qualquer ser humano, dando-lhe informações enormes e muito valiosas sobre si próprio.

O que é um exame genético?

O exame genético é “a análise de DNA, cromossomos, proteínas e processos metabólicos para detectar doenças hereditárias, relacionando variantes gênicas ou de cariótipo, genótipo e fenótipo, com a finalidade clínica” (Holtzman & Watson 1997).

Um teste genético é um teste complexo realizado em um laboratório especializado e serve para identificar a causa genética de uma determinada doença em um paciente.

Quando as alterações no genoma são tão grandes que podem ser detectadas pela observação dos cromossomos ao microscópio, é chamado de cariótipo ou estudo citogenético.

Quando as alterações no genoma são tão pequenas que afetam uma única base química do DNA, são chamados de estudos moleculares , que geralmente necessitam de técnicas sofisticadas de análise de DNA.

Esses estudos moleculares podem diagnosticar doenças genéticas hereditárias, podem ser usados para calcular o risco de certas doenças onde os genes desempenham um papel importante (doenças com pré-disposição genética), e também o papel genético no metabolismo de diferentes medicamentos. Além disso, também permitem saber a ancestralidade de uma pessoa.

Para realizar uma análise genética é necessário estudar o material genético encontrado em nossas células. Normalmente é feito a partir de uma amostra de sangue, mas também pode ser realizado a partir de células que podemos encontrar, por exemplo, em nossa saliva.

O DNA é extraído da amostra e a leitura dessa porção do genoma é realizada. Cada ser humano possui duas cópias de cada gene, uma herdada de seu pai e outra de sua mãe. Acredita-se que existam cerca de 25.000 genes. Uma vez que os testes genéticos podem causar problemas éticos e psicológicos, eles devem ser acompanhados por aconselhamento genético.

Tipos de exames genéticos:

Existem diferentes tipos de análises e testes genéticos, e a tellmeGen oferece diversos tipos incluídos em um único teste completo:

Teste preditivo: Esses testes são usados para detectar variantes genéticas associadas a doenças que podem aparecer ao longo da vida. Os testes podem ajudar as pessoas que têm um membro da família com uma doença genética e querem prever se irão sofrer a doença no futuro, saber sua suscetibilidade genética. Esses testes preditivos identificam variantes que aumentam ou diminuem as chances de desenvolver uma doença. A genética terá um papel em diferentes graus, mas conhecer esses resultados ajudará a tomar decisões importantes sobre os cuidados de saúde para mitigar os riscos de desenvolver uma doença.

Teste de portador: O teste genético de portador é usado para rastrear pessoas que possuem uma cópia de um tipo de variante genética que, quando presente em duas cópias, causa uma doença genética. Esse teste é oferecido a pessoas com histórico familiar de doenças genéticas e pessoas de grupos étnicos de risco com doenças genéticas específicas. Se ambos os pais forem testados, o teste pode fornecer informações sobre o risco de ter um filho com alguns tipos de doenças genéticas. Também pode ser utilizado como um teste de rastreamento em crianças.

Teste Farmacogenético: O objetivo da farmacogenômica é criar medicamentos e prescrições sob medida para cada paciente e sob medida para suas variantes genômicas. Isso ajuda a determinar qual medicamento será mais eficaz e poderoso, qual medicamento será o mais seguro (com menos efeitos colaterais) e qual a dose adequada de um determinado medicamento. Este teste é de aplicação imediata. É importante estar ciente de que além dos fatores genéticos, a idade, o meio ambiente, a dieta, o estilo de vida e o estado de saúde podem influenciar na resposta a um medicamento.

Traços (características pessoais): Diferentes características fenotípicas são determinadas pela genética em maior ou menor medida. Neste sentido o teste pode ajudar a alcançar um conhecimento mais amplo sobre si mesmo: da nutrigenômica à cor dos olhos, calvície, obesidade, força muscular, valores metabólicos, etc.

Ancestralidade: Os testes de ancestralidade genética permitem que as pessoas interessadas em sua história familiar obtenham informações complementares às que poderiam encontrar por meio de seus parentes ou nos registros históricos. A avaliação do DNA pode nos dar pistas sobre as origens dos ancestrais de uma pessoa. Certos padrões genéticos são frequentemente compartilhados entre pessoas com uma origem específica.