Exame genético

O que é um exame genético?

Segundo a definição clássica de Holtzman e Watson (1997), um exame genético é «a análise de ADN, ARN, cromossomas, proteínas e determinados metabolitos humanos para detetar genótipos, mutações, fenótipos ou cariótipos relacionados com doenças hereditárias, com fins clínicos».

Realiza-se num laboratório especializado e permite estudar as variantes genéticas relacionadas com condições de saúde, com a resposta a medicamentos ou com traços pessoais. Dependendo do tamanho das alterações procuradas, utilizam-se distintas técnicas:

• Estudos citogenéticos (cariótipo): detetam alterações grandes, visíveis ao observar os cromossomas ao microscópio.

• Estudos moleculares: detetam alterações muito pequenas, mesmo numa só letra do ADN. Para tal utilizam-se técnicas avançadas como o genotipagem com chips de ADN ou a sequenciação, que pode abranger desde alguns genes até ao genoma completo.

Graças a estas análises é possível obter informação sobre condições hereditárias, estimar a vulnerabilidade genética perante condições de saúde em que os genes têm um papel importante, conhecer como os seus genes podem influenciar a resposta a determinados medicamentos e descobrir as suas origens.

Para realizá-lo estuda-se o material genético das suas células. Muitos testes clínicos utilizam uma amostra de sangue, mas na tellmeGen basta uma simples amostra de saliva que recolhe em casa.

Herdamos duas cópias da maioria dos nossos genes, uma do nosso pai e outra da nossa mãe. No total, o ser humano tem cerca de 20.000 genes que codificam proteínas. Como a informação genética é pessoal e pode afetar também a família, é recomendável contar com o apoio de um profissional em aconselhamento genético quando os resultados o exigem.

Tipos de exames genéticos:

Existem muitos tipos de análises genéticas, como os testes pré-natais ou a impressão genética. Estes são os que pode encontrar na tellmeGen:

• Vulnerabilidade genética: identifica variantes genéticas associadas ao desenvolvimento de diversas condições de saúde ao longo da vida e estima a tua vulnerabilidade genética perante elas. É especialmente interessante se houver antecedentes na tua família e ainda não tens sintomas. É uma informação valiosa para a prevenção; qualquer decisão sobre a tua saúde deve ser tomada sempre com um profissional de saúde.

• Condições hereditárias (teste de portador): indica se tem uma cópia de uma variante genética que, quando ambas as cópias estão presentes, causa uma doença hereditária. Ser portador geralmente não produz sintomas, mas é possível transmitir a variante aos filhos. Se ambos os membros do casal fizerem o teste, podem conhecer a probabilidade de ter um filho com essa condição. É especialmente útil se houver antecedentes familiares ou se pertencerem a populações em que certas condições são mais frequentes.

• Farmacogenética: analisa como os seus genes podem influenciar a sua resposta a determinados medicamentos: a sua eficácia, a sua segurança ou a dose que pode necessitar. É informação que pode partilhar com o seu médico para personalizar o seu tratamento. Tenha em atenção que, além da genética, influenciam o ambiente, a dieta, o estilo de vida e o seu estado de saúde. Não comece, altere ou suspenda qualquer tratamento sem consultá-lo antes com o seu médico.

• Traços: características que dependem em maior ou menor grau da sua genética e que o ajudam a conhecer-se melhor: da nutrigenética à cor dos olhos, calvície, tendência para o excesso de peso ou diferentes valores metabólicos.

• Ancestrais: se lhe interessa a sua história familiar, a análise de ancestralidade complementa o que possa saber pela sua família ou pelos documentos históricos. Alguns padrões de variação genética são partilhados entre pessoas de uma mesma origem e oferecem pistas sobre de onde vêm os seus antepassados. Além disso, com o DNA Connect pode encontrar familiares que também se submeteram ao teste.