Assessoria genética

Compreender a sua informação genética é mais fácil quando tem a orientação de um perito. O aconselhamento genético consiste em informar, orientar e acompanhar as pessoas e famílias que têm uma condição genética ou que podem ter maior probabilidade de a desenvolver ou transmitir. Na consulta, presencial ou online, um profissional especializado em genética explica à pessoa e à sua família o que significa a sua situação, que testes diagnósticos ou preditivos podem estar indicados e que opções existem para o seu acompanhamento, a sua prevenção ou o seu tratamento. Também clarifica que implicações pode ter para os seus familiares e para as gerações futuras.

1. Objetivos do aconselhamento genético:

Segundo a definição da American Society of Human Genetics, o aconselhamento genético procura:

• Explicar o diagnóstico, a evolução previsível e as opções de tratamento da condição genética.

• Ajudar a compreender como se herda e qual a probabilidade de que afete outros familiares.

• Facilitar a adaptação à condição e à possibilidade de que volte a apresentar-se na família.

• Apoiar cada pessoa a tomar as decisões que melhor se encaixam com os seus objetivos e valores.

• Dar a conhecer as distintas opções reprodutivas disponíveis.

2. A quem pode ajudar um teste genético?

Se sabe, graças ou não a um teste de ADN, que na sua família há vários casos de cancro, consulte o seu médico de família. Se considerar que pode haver uma causa hereditária, irá encaminhá-lo para a unidade de aconselhamento genético que corresponda.

3. Quando está indicado o aconselhamento genético?

• Quando um teste genético mostra que é portador de uma condição hereditária ou identifica uma variante relevante para a sua saúde.

• Para interpretar o resultado de uma análise genética prévia.

• Quando há antecedentes familiares de doenças hereditárias ou de anomalias congénitas.

• No planeamento familiar, para conhecer o risco reprodutivo.

4. Situações em que convém solicitar

• Antecedentes familiares de doenças ou cancro hereditários.

• Malformações detetadas ao nascer, únicas ou múltiplas, em qualquer parte do corpo.

• Alterações metabólicas no recém-nascido ou no lactente durante as primeiras horas ou semanas de vida. Podem manifestar-se de formas muito diversas, por exemplo: hipotonia (falta de tónus muscular); odor invulgar da urina ou do suor; vómitos persistentes ou dificuldade em ganhar peso; dificuldade respiratória; icterícia (cor amarelada da pele) ou hepato-megalia (aumento do tamanho do fígado); letargia ou coma; hemorragias sem causa aparente; convulsões difíceis de controlar.

• Deficiência intelectual ou atraso no desenvolvimento, especialmente se acompanhada de traços físicos invulgares (disformias menores).

• Baixa estatura ou outras alterações do crescimento.

• Genitais ambíguos ou alterações do desenvolvimento sexual.

• Infertilidade ou perdas gestacionais de repetição.

• Desejo de gravidez a partir dos 35 anos, ou na presença de doenças maternas como a epilepsia ou a diabetes, ou de desnutrição.

• Consanguinidade, isto é, quando os membros do casal são familiares.

• Quando se sabe ou se suspeita que se é portador de uma condição genética relativamente frequente, como a fibrose quística.

• Doenças genéticas degenerativas com início na idade adulta presentes na família.

• Perturbações psiquiátricas com um importante componente hereditário na família, como a esquizofrenia.

• Exposição a agentes que podem danificar o material genético ou afetar o desenvolvimento do embrião, como determinados fármacos ou radiações, sobretudo durante a gravidez.