Assessoria genética

O aconselhamento genético consiste em informar, educar e apoiar pessoas e famílias que têm uma doença genética ou correm o risco de sofrer. Durante o aconselhamento genético (on-line ou pessoalmente), o médico informa a pessoa e a família sobre os riscos, fornecendo testes de diagnóstico e suscetibilidade e propondo ações, explicando também os riscos para as gerações futuras e propondo diferentes tratamentos ou medidas preventivas.

1. Objetivos do aconselhamento genético:

Segundo a Sociedade Americana de Genética Humana, os objetivos do aconselhamento genético são:

Relatório sobre diagnóstico, prognóstico e tratamento da doença genética.

Permitir a compreensão do mecanismo hereditário e a probabilidade ou risco que representa para os restantes familiares.

Propor diferentes opções de reprodução para reduzir o risco.

Favorecer a escolha individual de opções aceitáveis, de acordo com a perceção pessoal do risco, os objectivos e valores.

Facilitar a adaptação à presença do distúrbio e ao risco de recorrência.

2. Quem pode se beneficiar de um teste genético?

Qualquer pessoa que, através de um teste de ADN ou não, tenha conhecimento de vários casos de cancro na sua família, deve consultar o seu médico de família para uma primeira avaliação. Se o seu médico considerar que existem dados que sugerem uma doença hereditária, deve encaminhá-lo para a unidade de aconselhamento genético mais próxima. Para além disso, estes produtos podem ser úteis para pessoas que pretendam saber mais sobre a sua informação genética, a sua vulnerabilidade genética ao desenvolvimento de determinadas condições de saúde, pessoas que pretendam saber se a sua medicação ou fármaco pode ser adequada e pessoas que pretendam saber se são portadoras de várias condições hereditárias, de modo a não as transmitirem aos seus descendentes.

3. Indicações para a assessoria genética

Saber se é portador de alguma condição hereditária ou tem vulnerabilidade genética para desenvolver um cancro hereditário

Confirmação de um diagnóstico clínico anterior.

História familiar de doenças hereditárias ou defeitos congênitos.

Planeamento familiar. Definir o risco reprodutivo.

4. Razões para solicitar a assessoria genética

Quando há historial familiar de doença ou cancro hereditário.

Perante malformações que se detetem após o nascimento, quer sejam únicas ou múltiplas e de qualquer parte do corpo

Alterações metabólicas que ocorrem no bebê ou na criança nas primeiras horas ou semanas de vida, com muitas manifestações, como hipotonia (corpo caído), cheiro “incomum”, vômito persistente, dificuldade de ganho de peso, dificuldade respiratória, icterícia (amarelecimento do pele), hepatomegalia (aumento do tamanho do fígado), letargia, coma, sangramento inexplicável e, em alguns casos, crises convulsivas (movimentos involuntários anormais) difíceis de controlar.

Atraso mental ou atraso no desenvolvimento ou ainda quando este último se associa a sinais dismórficos menores.

Baixa estatura ou distúrbios do crescimento.

Genitais ambíguos ou desenvolvimento sexual anormal.

Infertilidade, esterilidade ou perda fetal.

Quando uma mulher pretende conseguir uma gravidez aos 35 anos ou mais; assim como perante determinados estados maternos sistémicos como a desnutrição, epilepsia e diabetes mellitus.

Quando existe consanguinidade positiva (casais entre familiares).

Quando se sabe se se é portador de alguma doença genética relativamente frequente, como a fibrose quística.

Doenças genéticas degenerativas de início na idade adulta.

Problemas de conduta de origem genética, como a esquizofrenia.

Quando alguém foi exposto a agentes potencialmente mutagênicos ou teratogênicos.