Condições herdadas *

Como pode ajudar-lhe a tellmeGen com um teste de condições hereditárias?

As condições hereditárias, também chamadas monogênicas, devem-se a variantes num único gene e podem ser transmitidas de pais para filhos. Muitas pessoas têm alguma destas variantes sem o saber, porque não lhes causa sintomas. Um teste genético permite saber se tem variantes associadas a estas condições e se é portador de alguma que poderia transmitir aos seus filhos.

Quando o gene está num cromossoma não sexual (autossoma), existem duas formas principais de herança:

Herança autossómica dominante. Basta uma cópia alterada do gene para que a condição se possa manifestar. Uma pessoa com uma destas variantes tem 50% de probabilidade de a transmitir a cada filho.

Herança autossómica recessiva. Para que a condição se manifeste, são necessárias as duas cópias do gene alteradas, uma herdada de cada progenitor. Quem tem apenas uma cópia alterada é portador: normalmente não desenvolve a condição, mas pode transmitir a variante. Se os dois membros de um casal forem portadores no mesmo gene, cada filho tem 25% de probabilidade de herdar as duas cópias.

Quando o gene está no cromossoma X, a herança é diferente. Os homens têm apenas um cromossoma X, pelo que uma variante recessiva nesse cromossoma pode manifestar-se neles, enquanto as mulheres costumam ser portadoras. Por exemplo, um pai com uma condição recessiva ligada ao X não a transmite aos seus filhos varões, mas todas as suas filhas serão portadoras. tellmeGen analisa até 282 condições hereditárias, das metabólicas às cardíacas, oculares ou aos cancros hereditários. Com esta informação, juntamente com o seu profissional de saúde, poderá planear uma família com mais conhecimento e avaliar se convém algum acompanhamento.

É importante saber o que significa cada resultado. Analisamos variantes concretas, conhecidas pela sua associação com cada condição, mas não todas as variantes possíveis de cada gene. Por isso, um resultado sem variantes não descarta ter a condição nem ser portador de outras variantes. E um resultado com uma variante deve ser confirmado com um teste clínico antes de tomar qualquer decisão, idealmente com aconselhamento genético, que pode solicitar à nossa equipa. Estes relatórios são preditivos e informativos: não são um diagnóstico. Se algum o preocupar, como os de cancro hereditário, pode optar por não o ver e consultá-lo quando quiser.

Acidemia glutárica tipo 1 A U

Acidemia glutárica tipo 2 A U

Acidemia metilmalónica por deficiência de epimerase do metilmalonil-CoA U NOVO

Acidúria metilmalónica com homocistinúria tipo cblC U

Acidúria metilmalónica com homocistinúria tipo cblD U

Acidúria metilmalónica com homocistinúria tipo cblF U

Acidúria metilmalónica com homocistinúria tipo cblJ U

Acidúria metilmalônica devida a deficiência de metilmalonil-CoA mutase A U

Acidúria metilmalônica tipo cblA A U

Acidúria metilmalônica tipo cblB A U

Acromatopsia A U

Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X U

Agenesia de corpo caloso com neuropatia periférica (ACCPN) A U

Albinismo oculocutâneo (gene OCA2) A U

Albinismo oculocutâneo (gene SLC45A2) U

Albinismo oculocutâneo (gene TYR) A U

Albinismo oculocutâneo (gene TYRP1) U

Alcaptonúria U NOVO

Alfa-distroglicopatia congénita e síndrome de Walker-Warburg A U

Alfa-manosidose A U

Amiloidose do tipo finlandês (gene GSN) U

Amiloidose sistêmica (gene FGA) U

Amiloidose transtirretina (gene TTR) A U

Amiloidose visceral (gene APOA1) U

Anemia de Fanconi (gene FANCA) U

Anemia de Fanconi (gene FANCC) A U

Anemia de Fanconi (gene FANCE) U

Anemia de Fanconi (gene FANCG) U

Aneurisma e dissecção aórtica familiar (gene ACTA2) U

Aneurisma e dissecção aórtica familiar (gene MYH11) U

ARSACS (ataxia espástica autossómica recessiva de Charlevoix-Saguenay) A U

Aspartilglicosaminúria U NOVO

Atrofia óptica autossómica dominante (gene OPA1) U NOVO

Beta talassemia A U

Câncer hereditário (gene PALB2) U

Cancro da mama familiar (genes BRCA1 e BRCA2) A U

Cancro gástrico difuso hereditário (gene CDH1) U NOVO

Cancro hereditário (gene ATM) U NOVO

Cancro hereditário (gene BARD1) U NOVO

Cancro hereditário (gene BRIP1) U NOVO

Cancro hereditário (gene CHEK2) U NOVO

Cancro hereditário (gene CTNNA1) U NOVO

Cancro hereditário (gene RAD51C) U NOVO

Cancro hereditário (gene RAD51D) U NOVO

Cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito familiar U

Cardiomiopatia dilatada 1A (gene LMNA) A U

Cardiomiopatia dilatada 1D (gene TNNT2) U

Cardiomiopatia dilatada 1DD (gene RBM20) U

Cardiomiopatia dilatada 1E (gene SCN5A) U

Cardiomiopatia dilatada 1G (gene TTN) U

Cardiomiopatia dilatada 1HH (gene BAG3) U

Cardiomiopatia dilatada 1I (gene DES) U

Cardiomiopatia dilatada 1P (gene PLN) U

Cardiomiopatia dilatada 1S (gene MYH7) U

Cardiomiopatia dilatada 1Z (gene TNNC1) U

Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar (CMH) A U

Cegueira estacionária congénita noturna A U

Cegueira estacionária congênita noturna (doença de Oguchi) U

Cegueira estacionária congênita noturna ligada ao cromossomo X U

Cistinose A U

Citrulinemia U NOVO

Colestase intra-hepática familiar (gene ABCB11) U NOVO

Colestase intra-hepática familiar (gene ATP8B1) U NOVO

Colestase intrahepática familiar (gene ABCB4) U NOVO

Condrodisplasia Punctata Rizomélica Tipo 1 A U

Condrodisplasia Punctata Rizomélica ligada ao cromossomo X dominante U

Condrodisplasia Punctata Rizomélica ligada ao cromossomo X recessiva U

Condrodisplasia Punctata Rizomélica Tipo 2 U

Condrodisplasia Punctata Rizomélica Tipo 3 U

Coproporfiria hereditária (gene CPOX) U

Deficiência da ornitina transcarbamilase U

Deficiência de 3-hidroxiacil-coenzima A de desidrogenase de cadeia longa A U

Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia curta (SCADD) A U

Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD) A U

Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCADD) A U

Deficiência de antitripsina Alpha-1 A U

Deficiência de argininosuccinato liase U NOVO

Deficiência de biotinidase A U

Deficiência de carbamoil fosfato sintetase I U NOVO

Deficiência de carnitina palmitoiltransferase II U NOVO

Deficiência de desidrogenase de acil-CoA 9 (Deficiência de ACAD9) U NOVO

Deficiência de frutose-1,6-bisfosfatase U NOVO

Deficiência de Glicose 6 fosfato desidrogenase (deficiência de G6PD) A U

Deficiência de hipoxantina-guanina fosforribosiltransferase U NOVO

Deficiência de lipase ácida lisossomal U NOVO

Deficiência de metionina adenosiltransferase 1-3 U NOVO

Deficiência de N-acetilglutamato sintetase U NOVO

Deficiência de piruvato quinase A U

Deficiência de proteína D-Bifuncional A U

Deficiência de proteína trifuncional mitocondrial U

Deficiência de S-adenosil-homocisteína hidrolase U NOVO

Deficiência do cofator de molibdênio tipo A U NOVO

Deficiência do cofator de molibdênio tipo B U NOVO

Deficiência isolada de sulfito oxidase U NOVO

Deficiência múltipla de sulfatases U NOVO

Deficiência primária do complexo piruvato desidrogenase U

Deficiência primária sistémica de carnitina U NOVO

Di-hidrolipoamida Deficiência de desidrogenase A U

Diabetes associada ao GCK (MODY 2) U

Diabetes associada ao HNF1A (MODY 3) U

Diabetes associada ao HNF1B (MODY 5) U

Diabetes associada ao HNF4A (MODY 1) U

Disautonomia familiar (síndrome de Riley-Day) A U

Displasia diastrófica A U

Displasia epifisária múltipla autosómica dominante U

Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante U

Distrofia muscular dos cintos autossómica recessiva A U

Distrofias musculares de Duchenne e Becker U NOVO

Distúrbio congênito da glicosilação tipo 1c (ALG6-CDG) U

Distúrbio congênito da glicosilação tipo 1k (ALG1-CDG) U

Distúrbios familiares do sono em fase tardia (FASPS) A U

Doença da urina do xarope de bordo tipo 1B A U

Doença de Canavam A U

Doença de Fabry U

Doença de Gaucher A U

Doença de Niemann-Pick tipo A e B A U

Doença de Niemann-Pick tipo C U

Doença de Refsum A U

Doença de Salla A U

Doença de Sandhoff U NOVO

Doença de Stargardt U NOVO

Doença de Tay-Sachs A U

Doença de von Willebrand A U

Doença de Wilson A U

Doença do armazenamento do glicogénio tipo 1A (doença de Von Gierke) A U

Doença renal policística autosómica dominante U

Doença renal policística autossômica recessiva A U

Epidermólise juncional bolhosa A U

Epilepsia dependente da piridoxina A U

Esclerose tuberosa U

Febre mediterrânea familial A U

Fenilcetonúria A U

Fibrose cística A U

Fucosidose U NOVO

Galactosemia tipo 1 (gene GALT) U NOVO

Galactosemia tipo 2 (gene GALK1) U NOVO

Galactosemia tipo 3 (gene GALE) U NOVO

Galactosialidose U NOVO

Glicogênese tipo 2 ou doença de Pompe A U

Glicogenose tipo 4 U

Glicogenose tipo 5 ou doença de McArdle A U

Glicogenose tipo 6 U

Hemocromatose hereditária tipo 1 (gene HFE) A U

Hemocromatose hereditária tipo 2A (gene HJV) U

Hemocromatose hereditária tipo 2B (gene HAMP) U

Hemocromatose hereditária tipo 3 (gene TFR2) U

Hemocromatose hereditária tipo 4 (gene SLC40A1) U

Hemofilia A A U

Hemofilia B U

Hipercolesterolemia familiar A U

Hiperinsulinismo familiar (relacionado ao ABCC8) A U

Hiperoxalúria primária tipo 1 (PH1) A U

Hiperoxalúria primária tipo 2 (PH2) A U

Hiperoxaluria primária tipo 3 (PH3) U

Hiperplasia congénita da suprarrenal U NOVO

Hipertermia Maligna A U

Hipofosfatásia A U

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 10 (gene CLP1) U

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 11 (gene TBC1D23) U

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1A (gene VRK1) U

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1B (gene EXOSC3) U

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2A, 4 e 5 (gene TSEN54) A U

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2B (gene TSEN2) U

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2D (gene SEPSECS) U

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6 (gene RARS2) U

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 7 (gene TOE1) U

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 8 (gene CHMP1A) U

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 9 (gene AMPD2) U

Homocistinúria clássica devido à deficiência de CBS A U

Homocistinúria devido a deficiência de MTHFR A U

Intolerância à frutose hereditária A U

Leucodistrofia metacromática A U

Leucoencefalopatia com desaparição da substância branca A U

Lipofuscinose ceróide neuronal tipo 1 (gene PPT1) A U

Lipofuscinose ceróide neuronal tipo 3 (gene CLN3) A U

Lipofuscinose neuronal cérica tipo 5 (gene CLN5) A U

Lipofuscinose neuronal cérica tipo 6 (gene CLN6) A U

Lipofuscinose neuronal ceróide tipo 7 (gene MFSD8) A U

Lipofuscinoses ceróides neuronais tipo 10 (gene CTSD) U

Lipofuscinoses ceróides neuronais tipo 11 (gene GRN) U

Lipofuscinoses ceróides neuronais tipo 13 (gene CTSF) U

Lipofuscinoses ceróides neuronais tipo 2 (gene TPP1) U

Lipofuscinoses ceróides neuronais tipo 8 (gene CLN8) U

Mucolipidose tipo IV (gene MCOLN1) A U

Mucolipidoses II e III alfa/beta A U

Mucolipidoses tipo III gama (gene GNPTG) U

Mucopolissacaridose tipo 1 U NOVO

Mucopolissacaridose tipo 2 U NOVO

Mucopolissacaridose tipo 3 U NOVO

Mucopolissacaridose tipo 4 U NOVO

Mucopolissacaridose tipo 6 U NOVO

Mucopolissacaridose tipo 7 U NOVO

Mucopolissacaridose tipo IX (MPS IX) U NOVO

Neoplasia endócrina múltipla 2 A U

Neoplasia endócrina múltipla tipo 1 U

Neoplasia endócrina múltipla tipo 4 U

Neurofibromatose 1 A U

Neurofibromatose tipo 2 U

Paralisia Periódica Hipocalêmica A U

Paraplegia espástica (gene ATL1) U

Paraplegia espástica (gene SPAST) U

Paraplegia espástica e síndrome de Pelizaeus-Merzbacher (gene PLP1) U

Perda auditiva mitocondrial não sindrômica A U

Perda auditiva não sindrômica e surdez, DFNB1 A U

Perturbação congénita da glicosilação tipo 1a (gene PMM2) A U

Picnodisostose U NOVO

Polipose adenomatosa associada à polimerase (genes POLD1 e POLE) U

Polipose adenomatosa familiar (genes APC e MUTYH) A U

Porfiria aguda intermitente (gene HMBS) A U

Porfiria cutânea tarda familiar (gene UROD) U

Porfiria variegada (gene PPOX) U

Retinoblastoma U

Retinopatia recessiva (gene RPE65) U

Retinose pigmentar autossómica recessiva A U

Retinose pigmentária autosômica dominante U

Retinose pigmentária com ou sem anomalias esqueléticas U

Retinose pigmentária ligada ao cromossomo X U

Sialidose U NOVO

Síndrome Brugada A U

Síndrome de Alagille U NOVO

Síndrome de Alport autossómica dominante e recessiva U NOVO

Síndrome de Alport ligada ao X U NOVO

Síndrome de Alström U NOVO

Síndrome de Barth U NOVO

Síndrome de Bartter tipo 3 U NOVO

Síndrome de Bartter tipo 4A U NOVO

Síndrome de Birt-Hogg-Dube A U

Síndrome de Bloom A U

Síndrome de Chediak-Higashi U NOVO

Síndrome de Cockayne U NOVO

Síndrome de Coffin-Lowry U NOVO

Síndrome de deficiência de creatina cerebral 1 (SLC6A8) U NOVO

Síndrome de deficiência de creatina cerebral 2 (GAMT) U NOVO

Síndrome de deficiência de creatina cerebral 3 (GATM) U NOVO

Síndrome de Dubin-Johnson A U

Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) A U

Síndrome de GRACILE A U

Síndrome de Griscelli tipo 2 U NOVO

Síndrome de Holt-Oram U NOVO

Síndrome de insensibilidade aos androgénios U NOVO

Síndrome de Leigh, tipo franco-canadiano (LSFC) A U

Síndrome de Li-Fraumeni A U

Síndrome de Loeys-Dietz U NOVO

Síndrome de Lynch A U

Síndrome de Marfan (gene FBN1) U NOVO

Síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditário U

Síndrome de Pendred A U

Síndrome de Peters plus A U

Síndrome de Peutz-Jeghers U

Síndrome de polipose juvenil (gene BMPR1A) U

Síndrome de polipose juvenil (gene SMAD4) U

Síndrome de predisposição tumoral associada ao BAP1 U NOVO

Síndrome de Rett U NOVO

Síndrome de rotura de Nijmegen U NOVO

Síndrome de Sjögren-Larsson A U

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz U NOVO

Síndrome de Usher A U

Síndrome de Von Hippel-Lindau U

Síndrome de Werner U NOVO

Síndrome de Zellweger A U

Síndrome do QT longo tipo 3 U

Síndrome do QT longo tipos 1 e 2 U

Síndrome do QT longo tipos 14, 15 e 16 U

Síndrome do tumor hamartoma (gene PTEN) A U

Síndrome linfoproliferativa (gene ITK) U NOVO

Síndrome linfoproliferativa (SH2D1A) U NOVO

Síndrome miastênica congênita (gene CHRNB1) U

Síndrome miasténica congénita (gene RAPSN) A U

Síndrome nefrótica congénita tipo 1 U NOVO

Síndrome nefrótica congénita tipo 2 U NOVO

Sitosterolemia U NOVO

Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (gene CASQ2) U

Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (gene RYR2) U

Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (gene TRDN) U

Telangiectasia hemorrágica hereditária U

Tipo 1B de doença de armazenamento de glicogénio A U

Tipo 3 de doença de armazenamento de glicogénio A U

Tirosinemia tipo I A U

Tirosinemia tipo II U

Trimetilaminúria U NOVO

Tumor de Wilms (gene WT1) U

Xantomatose cerebrotendinosa U

Advanced

Ultra

Que análises genéticas incluem os relatórios de condições hereditárias?

Advanced inclui 102 condições hereditárias. Ultra inclui as 282: as de Advanced e mais 180.

Se quiser conhecer o seu estado de portador com a maior amplitude, escolha Ultra. Com qualquer um dos dois terá também acesso aos seus resultados de vulnerabilidade genética a condições de saúde, compatibilidade farmacológica, traços pessoais, bem-estar e ancestralidade, e ao serviço DNA Connect.

Quais são as condições hereditárias mais frequentes?

Nem todas as condições hereditárias são igualmente frequentes, e muitas são mais comuns em certas populações ou regiões. Entre as mais conhecidas estão a fibrose cística, a beta talassemia, a hemocromatose hereditária, a febre mediterrânica familiar e, em algumas populações, a doença de Tay-Sachs.

Se na sua família houver antecedentes de uma condição hereditária, comente com o seu profissional de saúde ou com um especialista em aconselhamento genético: eles dir-lhe-ão qual o estudo mais adequado.

Qual a diferença entre uma condição hereditária e uma congénita?

Uma condição hereditária é aquela que se transmite de pais para filhos através dos genes.

Uma condição congénita é aquela que está presente desde o nascimento.

Não são sinónimos: uma condição hereditária pode não dar sintomas até à idade adulta, e, portanto, não ser congénita; e há condições congénitas que não são herdadas, mas devem-se a outros fatores durante o desenvolvimento do embrião.

Como é o relatório de condições hereditárias?

Aqui pode ver um exemplo dos resultados desta secção. Verá a listagem de condições que analisamos; clique sobre cada uma para ver o seu relatório técnico.

Veja o exemplo