Condições herdadas *

Como é que a tellmeGen me pode ajudar com um teste para doenças hereditárias?

As doenças hereditárias podem ser causadas pela presença de mutações ou alterações na sequência de ADN de um único gene. Como se trata de alterações genéticas específicas, a sua presença ou ausência pode ser avaliada através de um teste genético adequado.

Independentemente dos cromossomas sexuais (X e Y), estas doenças são classificadas em dois grupos:

Condição com herança autossómica dominante, é necessário apenas um gene mutado para a desenvolver. Um progenitor doente tem 50% de hipóteses de transmitir a mutação aos seus filhos.

Condição com herança autossómica recessiva, ambos os genes com a mutação estão em falta. Para que os filhos a tenham, ambos os pais têm de transmitir o gene patogénico. Uma pessoa com uma única variante mutada é chamada "portadora", pode transmiti-la aos seus filhos, mas não terá a doença.

Se a doença estiver associada a genes localizados nos cromossomas sexuais, a classificação e o modo de hereditariedade são diferentes. Por exemplo, um pai doente (XY) terá sempre filhos doentes (XY) e filhas saudáveis (XX).

Com o estudo de doenças hereditárias da tellmeGen, terá a oportunidade de tomar decisões ou medidas juntamente com o seu profissional de saúde de confiança.

Acidemia glutárica tipo 1

Acidemia glutárica tipo 2

Acidúria metilmalónica com homocistinúria tipo cblC

Acidúria metilmalónica com homocistinúria tipo cblD

Acidúria metilmalónica com homocistinúria tipo cblF

Acidúria metilmalónica com homocistinúria tipo cblJ

Acidúria metilmalônica devida a deficiência de metilmalonil-CoA mutase

Acidúria metilmalônica tipo cblA

Acidúria metilmalônica tipo cblB

Acromatopsia

Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X

Agenesia de corpo caloso com neuropatia periférica (ACCPN)

Albinismo oculocutâneo (gene OCA2)

Albinismo oculocutâneo (gene SLC45A2)

Albinismo oculocutâneo (gene TYR)

Albinismo oculocutâneo (gene TYRP1)

Alfa-distroglicopatia congénita e síndrome de Walker-Warburg

Alfa-manosidose

Amiloidose do tipo finlandês (gene GSN)

Amiloidose sistêmica (gene FGA)

Amiloidose transtirretina (gene TTR)

Amiloidose visceral (gene APOA1)

Anemia de Fanconi (gene FANCA)

Anemia de Fanconi (gene FANCC)

Anemia de Fanconi (gene FANCE)

Anemia de Fanconi (gene FANCG)

Aneurisma e dissecção aórtica familiar (gene ACTA2)

Aneurisma e dissecção aórtica familiar (gene MYH11)

ARSACS (ataxia espástica autossómica recessiva de Charlevoix-Saguenay)

Beta talassemia

Câncer hereditário (gene PALB2)

Cancro da mama familiar (genes BRCA1 e BRCA2)

Cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito familiar

Cardiomiopatia dilatada 1A (gene LMNA)

Cardiomiopatia dilatada 1D (gene TNNT2)

Cardiomiopatia dilatada 1DD (gene RBM20)

Cardiomiopatia dilatada 1E (gene SCN5A)

Cardiomiopatia dilatada 1G (gene TTN)

Cardiomiopatia dilatada 1HH (gene BAG3)

Cardiomiopatia dilatada 1I (gene DES)

Cardiomiopatia dilatada 1P (gene PLN)

Cardiomiopatia dilatada 1S (gene MYH7)

Cardiomiopatia dilatada 1Z (gene TNNC1)

Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar (CMH)

Cegueira estacionária congénita noturna

Cegueira estacionária congênita noturna (doença de Oguchi)

Cegueira estacionária congênita noturna ligada ao cromossomo X

Cistinose

Condrodisplasia Punctata Rizomélica Tipo 1

Condrodisplasia Punctata Rizomélica ligada ao cromossomo X dominante

Condrodisplasia Punctata Rizomélica ligada ao cromossomo X recessiva

Condrodisplasia Punctata Rizomélica Tipo 2

Condrodisplasia Punctata Rizomélica Tipo 3

Coproporfiria hereditária (gene CPOX)

Deficiência da ornitina transcarbamilase

Deficiência de 3-hidroxiacil-coenzima A de desidrogenase de cadeia longa

Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia curta (SCADD)

Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD)

Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCADD)

Deficiência de antitripsina Alpha-1

Deficiência de biotinidase

Deficiência de Glicose 6 fosfato desidrogenase (deficiência de G6PD)

Deficiência de piruvato quinase

Deficiência de proteína D-Bifuncional

Deficiência de proteína trifuncional mitocondrial

Deficiência primária do complexo piruvato desidrogenase

Di-hidrolipoamida Deficiência de desidrogenase

Diabetes associada ao GCK (MODY 2)

Diabetes associada ao HNF1A (MODY 3)

Diabetes associada ao HNF1B (MODY 5)

Diabetes associada ao HNF4A (MODY 1)

Disautonomia familiar (síndrome de Riley-Day)

Displasia diastrófica

Displasia epifisária múltipla autosómica dominante

Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante

Distrofia muscular dos cintos autossómica recessiva

Distúrbio congênito da glicosilação tipo 1c (ALG6-CDG)

Distúrbio congênito da glicosilação tipo 1k (ALG1-CDG)

Distúrbios familiares do sono em fase tardia (FASPS)

Doença da urina do xarope de bordo tipo 1B

Doença de Canavam

Doença de Fabry

Doença de Gaucher

Doença de Niemann-Pick tipo A e B

Doença de Niemann-Pick tipo C

Doença de Refsum

Doença de Salla

Doença de Tay-Sachs

Doença de von Willebrand

Doença de Wilson

Doença do armazenamento do glicogénio tipo 1A (doença de Von Gierke)

Doença renal policística autosómica dominante

Doença renal policística autossômica recessiva

Epidermólise juncional bolhosa

Epilepsia dependente da piridoxina

Esclerose tuberosa

Febre mediterrânea familial

Fenilcetonúria

Fibrose cística

Glicogênese tipo 2 ou doença de Pompe

Glicogenose tipo 4

Glicogenose tipo 5 ou doença de McArdle

Glicogenose tipo 6

Hemocromatose hereditária tipo 1 (gene HFE)

Hemocromatose hereditária tipo 2A (gene HJV)

Hemocromatose hereditária tipo 2B (gene HAMP)

Hemocromatose hereditária tipo 3 (gene TFR2)

Hemocromatose hereditária tipo 4 (gene SLC40A1)

Hemofilia A

Hemofilia B

Hipercolesterolemia familiar

Hiperinsulinismo familiar (relacionado ao ABCC8)

Hiperoxalúria primária tipo 1 (PH1)

Hiperoxalúria primária tipo 2 (PH2)

Hiperoxaluria primária tipo 3 (PH3)

Hipertermia Maligna

Hipofosfatásia

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 10 (gene CLP1)

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 11 (gene TBC1D23)

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1A (gene VRK1)

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1B (gene EXOSC3)

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2A, 4 e 5 (gene TSEN54)

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2B (gene TSEN2)

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2D (gene SEPSECS)

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6 (gene RARS2)

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 7 (gene TOE1)

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 8 (gene CHMP1A)

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 9 (gene AMPD2)

Homocistinúria clássica devido à deficiência de CBS

Homocistinúria devido a deficiência de MTHFR

Intolerância à frutose hereditária

Leucodistrofia metacromática

Leucoencefalopatia com desaparição da substância branca

Lipofuscinose ceróide neuronal tipo 3 (gene CLN3)

Lipofuscinose neuronal cérica tipo 5 (gene CLN5)

Lipofuscinose neuronal cérica tipo 6 (gene CLN6)

Lipofuscinose neuronal ceróide tipo 7 (gene MFSD8)

Lipofuscinoses ceroídes neuronais tipo 1 (associadas à PPT1)

Lipofuscinoses ceróides neuronais tipo 10 (gene CTSD)

Lipofuscinoses ceróides neuronais tipo 11 (gene GRN)

Lipofuscinoses ceróides neuronais tipo 13 (gene CTSF)

Lipofuscinoses ceróides neuronais tipo 2 (gene TPP1)

Lipofuscinoses ceróides neuronais tipo 8 (gene CLN8)

Mucolipidose tipo IV (gene MCOLN1)

Mucolipidoses II e III alfa/beta

Mucolipidoses tipo III gama (gene GNPTG)

Neoplasia endócrina múltipla 2B

Neoplasia endócrina múltipla tipo 1

Neoplasia endócrina múltipla tipo 4

Neurofibromatose tipo 2

Neurofibromatose tipo I

Paralisia Periódica Hipocalêmica

Paraplegia espástica (gene ATL1)

Paraplegia espástica (gene SPAST)

Paraplegia espástica e síndrome de Pelizaeus-Merzbacher (gene PLP1)

Perda auditiva mitocondrial não sindrômica

Perda auditiva não sindrômica e surdez, DFNB1

Perturbação congénita da glicosilação tipo 1a (gene PMM2)

Polipose adenomatosa associada à polimerase (genes POLD1 e POLE)

Polipose adenomatosa familiar

Porfiria aguda intermitente (gene HMBS)

Porfiria cutânea tarda familiar (gene UROD)

Porfiria variegada (gene PPOX)

Retinoblastoma

Retinopatia recessiva (gene RPE65)

Retinose pigmentar autossómica recessiva

Retinose pigmentária autosômica dominante

Retinose pigmentária com ou sem anomalias esqueléticas

Retinose pigmentária ligada ao cromossomo X

Síndrome Brugada

Síndrome de Birt-Hogg-Dube

Síndrome de Bloom

Síndrome de Dubin-Johnson

Síndrome de Ehlers-Danlos (SED)

Síndrome de GRACILE

Síndrome de Leigh, tipo franco-canadiano (LSFC)

Síndrome de Li-Fraumeni

Síndrome de Lynch

Síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditário

Síndrome de Pendred

Síndrome de Peters plus

Síndrome de Peutz-Jeghers

Síndrome de polipose juvenil (gene BMPR1A)

Síndrome de polipose juvenil (gene SMAD4)

Síndrome de Sjögren-Larsson

Síndrome de Usher

Síndrome de Von Hippel-Lindau

Síndrome de Zellweger

Síndrome do QT longo tipo 3

Síndrome do QT longo tipos 1 e 2

Síndrome do QT longo tipos 14, 15 e 16

Síndrome do tumor hamartoma (gene PTEN)

Síndrome miastênica congênita (gene CHRNB1)

Síndrome miasténica congénita (gene RAPSN)

Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (gene CASQ2)

Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (gene RYR2)

Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (gene TRDN)

Telangiectasia hemorrágica hereditária

Tipo 1B de doença de armazenamento de glicogénio

Tipo 3 de doença de armazenamento de glicogénio

Tirosinemia tipo I

Tirosinemia tipo II

Tumor de Wilms (gene WT1)

Xantomatose cerebrotendinosa

Advanced

Ultra

Que kits incluem informações sobre doenças hereditárias?

Estes relatórios estão exclusivamente incluídos nos kits ADN Advanced.

Com este serviço, terá também acesso aos resultados dos seus testes de ADN relacionados com doenças hereditárias, compatibilidade com medicamentos, características pessoais, dados de bem-estar, um teste de ADN de ascendência e a possibilidade de aceder ao serviço DNA Connect.

Quais são as principais doenças hereditárias?

Nem todas as doenças genéticas hereditárias ocorrem com a mesma frequência. Várias delas são características de populações e regiões específicas. Também é importante conhecer o histórico clínico familiar para verificar as patologias; nesses casos, a ação mais aconselhável é realizar um exame genético para doenças hereditárias presentes nos parentes.

Em geral, entre as mais frequentes estariam a talassemia, fibrose cística, doença de Tay-Sachs ou anemia falciforme.

Diferença entre doenças hereditárias e congénitas

As doenças hereditárias são aquelas que se transmitem de pais para filhos. Por conseguinte, é aconselhável, conhecendo a história clínica da família, efetuar testes genéticos aos familiares.

Por outro lado, as doenças congênitas são aquelas que estão presentes no indivíduo desde o nascimento.

No entanto, eles não são sinônimos. Uma doença hereditária que não cause alterações desde o nascimento não seria considerada congênita. Da mesma forma, existem doenças congênitas que não foram transmitidas pelos pais, sendo devidas a outros problemas durante o desenvolvimento do embrião.

Gostaria de saber mais sobre o relatório relativo às doenças hereditárias:

Aqui pode ver um exemplo de demonstração dos resultados da secção. Quando iniciar sessão, verá a lista de condições que analisamos. Se desejar ver o relatório técnico de cada uma delas, basta clicar no seu nome.

Veja o exemplo