Condições herdadas *

Como é que a tellmeGen me pode ajudar com um teste para doenças hereditárias?

As doenças hereditárias podem ser causadas pela presença de mutações ou alterações na sequência de ADN de um único gene. Como se trata de alterações genéticas específicas, a sua presença ou ausência pode ser avaliada através de um teste genético adequado.
Independentemente dos cromossomas sexuais (X e Y), estas doenças são classificadas em dois grupos:
Condição com herança autossómica dominante, é necessário apenas um gene mutado para a desenvolver. Um progenitor doente tem 50% de hipóteses de transmitir a mutação aos seus filhos.
Condição com herança autossómica recessiva, ambos os genes com a mutação estão em falta. Para que os filhos a tenham, ambos os pais têm de transmitir o gene patogénico. Uma pessoa com uma única variante mutada é chamada "portadora", pode transmiti-la aos seus filhos, mas não terá a doença.
Se a doença estiver associada a genes localizados nos cromossomas sexuais, a classificação e o modo de hereditariedade são diferentes. Por exemplo, um pai doente (XY) terá sempre filhos doentes (XY) e filhas saudáveis (XX).
Com o estudo de doenças hereditárias da tellmeGen, terá a oportunidade de tomar decisões ou medidas juntamente com o seu profissional de saúde de confiança.

Que kits incluem informações sobre doenças hereditárias?

Estes relatórios estão exclusivamente incluídos nos kits ADN Advanced.
Com este serviço, terá também acesso aos resultados dos seus testes de ADN relacionados com doenças hereditárias, compatibilidade com medicamentos, características pessoais, dados de bem-estar, um teste de ADN de ascendência e a possibilidade de aceder ao serviço DNA Connect.

Quais são as principais doenças hereditárias?

Nem todas as doenças genéticas hereditárias ocorrem com a mesma frequência. Várias delas são características de populações e regiões específicas. Também é importante conhecer o histórico clínico familiar para verificar as patologias; nesses casos, a ação mais aconselhável é realizar um exame genético para doenças hereditárias presentes nos parentes.
Em geral, entre as mais frequentes estariam a talassemia, fibrose cística, doença de Tay-Sachs ou anemia falciforme.

Diferença entre doenças hereditárias e congénitas

As doenças hereditárias são aquelas que se transmitem de pais para filhos. Por conseguinte, é aconselhável, conhecendo a história clínica da família, efetuar testes genéticos aos familiares.
Por outro lado, as doenças congênitas são aquelas que estão presentes no indivíduo desde o nascimento.
No entanto, eles não são sinônimos. Uma doença hereditária que não cause alterações desde o nascimento não seria considerada congênita. Da mesma forma, existem doenças congênitas que não foram transmitidas pelos pais, sendo devidas a outros problemas durante o desenvolvimento do embrião.

Gostaria de saber mais sobre o relatório relativo às doenças hereditárias:

Aqui pode ver um exemplo de demonstração dos resultados da secção. Quando iniciar sessão, verá a lista de condições que analisamos. Se desejar ver o relatório técnico de cada uma delas, basta clicar no seu nome.

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