Displasia diastólica

A displasia distrófica é uma doença rara caracterizada por baixa estatura, com membros curtos e malformações das articulações, levando a múltiplas contraturas articulares, afetando principalmente ombros, cotovelos, articulações interfalângicas e quadris.

A prevalência é estimada em 1/100.000. A síndrome é transmitida de forma autossômica recessiva e é causada por mutações no gene SLC26A2 (transportador de sulfato da displasia: DTDST), está localizada no locus 5q31-q34 e códigos para um transportador de sulfato com expressão predominante na cartilagem. Mutações no mesmo gene estão implicadas em displasia epifisária múltipla recessiva, acondrogênese tipo 1b e atelosteogênese tipo 2.

Sintomas

Ao nascer, as crianças têm pé torto bilateral, membros curtos, deformação do punho, polegares de adução, fenda palatina e maxilares hipoplásicos. Nos primeiros meses de vida, os cistos aparecem no ouvido externo. O crescimento é lento, a escoliose é freqüente e se desenvolve progressivamente. As deformações das articulações são graves e podem levar a uma limitação do movimento articular, ou hiperlaxicidade.

A expressão da doença é variável, com formas muito graves e outras moderadas, que podem ter um diagnóstico muito tardio.

Genes analisados

SLC26A2 (DTDST)

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